Présentation atypiques de la neuropathie optique de Leber

Atypische Lebersche Optikus-Neuropathie

Hintergrund Die Optikus-Neuropathie nach Leber (ONL) ist der phänotypische Ausdruck einer vererbten mitochondrialen Krankheit. Mehrere Mutationen des mitochondrialen Genoms sind schon gefunden worden: 3460, 4160, 11778, 14484 und 15257. Typisch ist der Visusverlust bei jungen Männern und eine positive Familienanamnese. Peripapilläre Mikroangiopathien können diagnostisch sein und Reizleitungsabnormalitäten des Herzens sind ebenfalls manchmal zu finden.

Patienten Wir beschreiben sechs Patienten mit beidseitigem Visusverlust ohne Familienanamnese mit Visusverlust, ohne typische Fundusbefunde oder Reizleitungsstörungen. Alle wurden zuerst fehldiagnostiziert als ischämische Optikus-Neuropathie, kongenitale Optikusatrophie, thromboembolische Krankheit, toxische Amblyopie, Multiple Sklerose, traumatische Optikus-Neuropathie oder Papillödem

Methoden und Ergebnisse Die Diagnose wurde bei allen sechs Patienten durch die Untersuchung der mitochondrialen DNA-Analyse, die die Mutationen zeigte (fünf 11778, ein 3460), gestellt. Die Magnetische Resonanz (short time inversion recovery sequence) zeigte bei drei Patienten ein hohes Signal im intraorbitalen Teil des Opticus, das nach der Gadolinium-Injektion noch erhöht war.

Schlußfolgerungen Die Expression der ONL kann atypisch sein: sie kann bei Frauen, bei älteren Patienten, ohne Familienanamnese, ohne peripapilläre Mikroangiopathien kombiniert mit anderen Fundusbefunden oder nach einem einseitigen längeren Visusverlust vorkommen. Deshalb sollte man an die ONL denken bei allen Patienten mit atypischem Visusverlust, durch eine unbekannten Optikus-Neuropathie und das mitochondriale DNA untersuchen. Die magnetische Resonaz kann in dieser Situation nützlich sein.

Summary

Background Leber's optic neuropathy (LON) is the phenotypic expression of an inherited disorder due to a mitochondrial DNA mutation. Numerous loci of a point mutation in the mitochondrial genome are reported: 3460, 4160, 11778, 14484 and, 15257. Typically visual loss occurs in young males and a positive family history is found. Peripapillary telangiectasias are reported to be diagnostic for the disease and cardiac conduction abnormalities are sometimes present.

Patients We present six patients who lost vision in both eyes with neither family history of visual loss, typical fundus abnormalities, nor cardiac abnormalities. All were initially misdiagnosed as either anterior ischemic optic neuropathy, hereditary optic atrophy, thromboembolic disorder, toxic amblyopia, multiple sclerosis, traumatic optic neuropathy, or complicated papilledema.

Methods and results Diagnosis was possible in all six cases by mitochondrial DNA studies (five patients with 11778, one with 3460). Magnetic resonance imaging using short-time inversion recovery sequences demonstrated in three tested patients a hyperintense signal within the intraorbital portion of the optic nerve, enhancing after Gadolinium infusion.

Conclusion Presentation of LON can be atypical, i.e. occuring in a female, at an advanced age, without family history, without retinal telangiectasias, with other fundus findings, or with unilateral visual loss for prolonged period. Diagnosis of LON should be suspected in every patient with atypical visual loss secondary to an optic neuropathy of undetermined etiology and mitochondrial DNA studies should be performed. Magnetic resonance imaging can be helpful in such cases.

Schlüsselwörter

Optikus-Neuropathie nach Leber - mitochondriale DNA - magnetische Resonanz

Key words

Leber's optic neuropathy - mitochondrial DNA - magnetic resonance imaging