Surgical Implications of Congenital Chloride Diarrhoea

Abstract

Congenital chloride diarrhoea (CCD) is an inherited inborn error of metabolism. Hydramnios, premature birth, no passage of meconium and a distended abdomen are the typical features of this disease in the neonate. Loss of Cl^- from the intestines leads to urine-like diarrhoea, severe dehydration and alkalosis. Without treatment the mortality rate is high.

The abdominal distension may erroneously be ascribed to an intestinal obstruction and thereby lead to unnecessary operations and delay of adequate treatment. There is an overrepresentation of intestinal volvulus in reported cases. Three of the five cases of CCD seen at our departments exemplify these surgical implications.

Zusammenfassung

Kongenitale Chloriddiarrhöe ist eine hereditäre Stoffwechselkrankheit. Hydramnion, frühzeitige Geburt, fehlender Mekoniumabgang und ein aufgetriebenes Abdomen sind die typischen Merkmale dieser Krankheit des Neugeborenen. Chloridverlust durch den Darm führt zu einer harnähnlichen Diarrhöe, zu schwerer Exsikkose und zu Alkalose. Ohne Behandlung ist die Mortalität hoch.

Die Bauchauftreibung kann irrtümlich einer Darmobstruktion zugeschrieben werden und dadurch zu unnötigen Operationen und Verzögerung adäquater Behandlung führen. Bei den in der Literatur beschriebenen Fällen besteht ein gesteigertes Vorkommen von Volvulus. Von den fünf von uns hier beschriebenen Patienten zeigten drei diese chirurgischen Komplikationen.

Key words

Congenital chloride diarrhoea - Megacolon - Volvulus - Infant - Newborn

Schlüsselwörter

Kongenitale Chloriddiarrhöe - Hirschsprungsche Krankheit - Volvulus - Neugeborene