Beitrag zum Siemens-I-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über einen Patienten mit Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Siemens-I-Syndrom) berichtet. Dieses Krankheitsbild ist zumindest als Vollbild sehr selten. Vater und Bruder des Patienten sind an einem abortiven Siemens-I-Syndrom erkrankt. Es handelt sich um eine erbliche Verhornungsanomalie im Sinne einer spinulösen Keratose mit einer typischen Lokalisation an Augen und Haut. Eine kausale Therapie ist nicht möglich, konservative und operative Behandlungsversuche werden dargestellt. Prognostisch ist zum Zeitpunkt der Pubertät mit einem Stillstand des Leidens zu rechnen. Die Darstellung dieser Kasuistik soll auf die notwendige enge Zusammenarbeit zwischen Dermatologen und Ophthalmologen hinweisen.

Summary

Report on a patient suffering from keratosis follicularis spinulosa decalvans (Siemens I syndrome). This is a very rare clinical picture, at least in its complete form. The patient's father and brother are suffering from an abortive Siemens I syndrome. The condition is a form of hereditary parakeratosis, a spinulose keratosis with typical localization in the eyes and on the skin. Causal therapy is not possible; attempts at conservative and surgical treatment are described. Prognostically, the condition will probably come to a standstill at puberty. The description of this case is intended to illustrate the necessity of close cooperation between dermatologist and ophthalmologist.