Augenbeteiligung bei ektodermaler Dysplasie

Zusammenfassung

Von 2 Patienten mit EEC-Syndrom und einer Patientin mit anhydrotischer ektodermaler Dysplasie werden die ophthalmologischen Befunde und Verläufe dargestellt. Dabei wird erstmals eine Netzhautkomplikation bei einem 43 Jahre alten Patienten beschrieben, die im Zusammenhang mit dem EEC-Syndrom zu stehen scheint. Eine Übersicht aus der Weltliteratur gibt über Häufigkeit der Befunde Aufschluß. Bei anhydrotischer ektodermaler Dysplasie sind primäre Veränderungen an den Augen bisher noch unbekannt. Sekundär ausgelöste Komplikationen an den Lidern und der Hornhaut können mit zunehmendem Alter der Patienten zu schwersten Komplikationen bis zum Verlust des Auges führen.

Summary

The authors describe the ophthalmological findings and clinical course in two patients with EEC syndrome and one patient with anhydrotic ectodermal dysplasia. A retinal complication was seen in a 43-year-old patient which seems to be associated with the EEC syndrome and has not yet been described. A review of the literature indicates the frequency of ocular findings. So far, primary ocular changes in anhydrotic ectodermal dysplasia have never been observed. The older the patient, the more severe the secondary complications affecting the lids and cornea can be; the eye may even be lost.