Augensymptome bei einer Familie mit Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom

Zusammenfassung

Berichtet wird über eine Familie mit einigen Merkmalen des Pseudo-Ullrich-Turner-Syndroms, welches auch als Noonan-Syndrom bezeichnet wird. Neben tiefsitzenden Ohrmuscheln, Mikrogenie, kurzem Hals, Pterygium colli, tiefem Haaransatz sowie Minderwuchs, teilweise Skoliose, teilweise Cubitus valgus und Kamptodaktylie werden auch zum Teil Netzhautablösung an einem Auge, Motilitätsstörungen der Augen, Keratokonus, einseitige Ptosis und antimongoloide Lidachse in unterschiedlicher Ausprägung beschrieben. Das Karyogramm zeigte keine Auffälligkeiten. Manche der Merkmale lassen sich mindestens 2 Generationen innerhalb der Familie zurückverfolgen. Insgesamt scheint hier ein autosomal dominanter Erbgang vorzuliegen. Auf Unterschiede und Gemeinsamkeiten zu den in der Literatur beschriebenen Merkmalen des Noonan-Syndroms wird eingegangen. Differentialdiagnostische Aspekte werden erörtert. Die letztlich eindeutige Zuordnung zu einem bisher schon bekannten Syndrom muß noch offen bleiben.

Summary

We report on a family with some features of the Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrome, so-called Noonan-Syndrome. Besides low-set ears, microgenia, short neck, pterygium colli, low-anterior hair line and small stature as well as partial scoliosis, partial cubitus valgus and camptodactylia, retinal detachment, disturbances of the eye motility, keratoconus, unilateral ptosis and antimongoloid slant of the palpebral fissures in different expression are described. The caryotype was normal. Some of the features can be seen within at least 2 generations of the familiy. It seems to be an autosomal genetic mode of transmission. Differences and common characteristics in comparison to the literature are shown. Differential diagnostic aspects are described. A definite relation to a syndrome already described is not possible.