Genetics of Deafness (aus der Serie: Monographs in human genetics)

Das Buch gliedert sich im bekannten Stil der Buchreihe in 11 Übersichtsartikel. Die thematisch aufeinander aufbauenden Artikel stammen von in der humangenetischen Patientenversorgung und Forschung ausgewiesenen Autoren. Ziel des Buches ist es, aus verschiedenen Blickwinkeln einen Überblick über den aktuellen Wissenstands der Genetik der Schwerhörigkeit zu geben und Zukunftsaussichten zu skizzieren. Hierzu gehört z. B. eine verbesserte genetische Diagnostik, und wie eine bessere Versorgungsqualität bei der Behandlung von Patienten mit hereditärer Schwerhörigkeit erreicht werden kann. Weiterhin erhält der Leser einen Einblick in die genetische Forschung der Schwerhörigkeit (und ihren Schwierigkeiten).

Die thematische Herangehensweise ist erfrischend unkonventionell. So weckt die inspirierend geschrieben Einführung über die Wichtigkeit der gehörlosen Kultur für die Forschung über genetische Schwerhörigkeit und die damit untrennbar verknüpften ethischen Konflikte die Lust, sich weiter mit dem Thema auseiander zu setzen. Es folgen ausführlichen Abhandlungen über das Neugeborenen-Screening und wie mit den Mitteln der Genetik eine Neuausrichtung hin zur differenzierten Diagnose und somit zielgerichteten Therapie gelingen kann. Ausführlich besprochen werden auch die verschiedenen Aspekte der Altersschwerhörigkeit, wobei zum einen auf die sozioökonomischen Probleme eingegangen und hieraus die Notwendigkeit eines engeren Verständnisses der genetischen Basis dieses Krankheitsbildes abgeleitet wird.

Für den in der humangenetischen Labordiagnostik und Forschung unbewanderten Mediziner weniger flüssig zu lesen sind Abhandlungen über modifizierende Gene in der Genetik der Schwerhörigkeit, die zusätzlich anhand von Fallbeispielen aus der Forschung diskutiert werden, über die genetische Erforschung der Altersschwerhörigkeit sowie über den Zebrafisch als Studienmodell für Schwerhörigkeit und Hörregeneration, wobei hier ein tieferes Verständnis für komplexe, nichtlineare Vererbungsmodi sowie die wissenschaftliche Herangehensweise und die damit verbundenen Schwierigkeiten geschaffen wird.

Sinnvoll abgeschlossen wird das Buch mit einem Einblick in die zukünftigen Möglichkeiten der Gentherapie zur Gehörverbesserung. Den Autoren ist eine prägnante Zusammenfassung vom „state of the art“ der aktuellen Forschung über die Genetik der Schwerhörigkeit gelungen. Die Stärke des Buvhes liegt vor allem in der thematisch breiten Aufstellung, was das Buch für viele Fachbereiche interessant macht, sowie die lebendige Darstellung eines komplexen Themengebiets.

Dr. Boris Müller, Jena