Neugeborenenscreening

Zusammenfassung

Das Neugeborenenscreening (NGS) auf behandelbare angeborene metabole und endokrine Störungen ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme mit dem Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erkennung sowie der qualitätsgesicherten Therapie aller betroffenen Neugeborenen. Die im NGS untersuchten Erkrankungen können bei zu spätem Behandlungsbeginn zu schweren geistigen und körper-lichen Behinderungen bis hin zum Tod führen. Seit mehr als 30 Jahren wird das Neugeborenen-screening in den meisten Regionen Deutsch-lands angeboten, bislang jedoch ohne verbindliche Regelung zu Inhalten, Durchführung und zur Finanzierung des Screeningprozesses. Am 21.12.2004 gab der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) mit der Änderung der Kinderrichtlinien den Weg zur bundesweit einheitlichen Durchführung des erweiterten NGS und einer Finanzierung im ambulanten Bereich frei. Die Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) hat im Auftrag der bundesdeutschen Screeninglaboratorien die Umsetzung der neuen Kinderrichtlinie und der damit verbundenen neuen Qualitätsanforderungen an das NGS evaluiert.

Summary

Newborn screening for congenital metabolic and endocrine diseases is a public health care measure. The main goal is a complete and early identification of all affected newborns as well as a quality assured therapy for these children. A belated beginning of therapy may result in physical or mental retardation or even death of the child. For more than 30 years newborn screening has been performed in all federal states of Germany. However, no nationwide admitted guidelines concerning the panel of diseases to screen for, the procedure of screening or the financing existed so far. On December 21^st, 2004 the German Children guidelines for the extended Newborn Screening Program in Germany (“Kinder-Richtlinien”) came into force. These guidelines regulate a nationwide standardized implementation of the screening at the expense of the ”GKV” (statutory health insurance).

On behalf of all German screening laboratories, the German Society for Newborn Screening (DGNS) evaluated the implementation of these new guidelines and the outcome of the new quality standards.

Schlüsselwörter

Neugeborenenscreening - angeborene metabole und endokrine Erkrankungen - deutsche Screeningrichtlinie

Keywords

Newborn screening - inherited metabolic and endocrinological diseases - German newborn children guidelines

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