Long QT-Syndrom bei pädiatrischen Patienten

Zusammenfassung

Charakteristisch für das Long QT-Syndrom (LQTS) sind eine Verlängerung der QT-Zeit und Veränderungen der T-Wellenmorphologie im Oberflächen-EKG. Diese Veränderungen sind Ausdruck einer pathologischen ventrikulären Repolarisation. Der Verdacht auf ein LQTS besteht bei Patienten mit Schwindel oder Synkopen unter Belastung oder emotionalem Stress. Ursache für ein LQTS sind Mutationen von Genen, die Proteine für Ionenkanäle kodieren, welche das kardiale Aktionspotenzial generieren. Dieser Zusammenhang wurde erst in den letzten Jahren durch molekulargenetische Forschung gefunden. Diese Forschungsergebnisse führten zum besseren Verständnis der klinischen Expression der autosomal dominanten (Romano-Ward-Syndrom), autosomal rezessiven (Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom) und der erworbenen Form dieser Erkrankung. Das Spektrum der klinischen Symptome reicht von kurzen Schwindelattacken über Synkopen hin zum plötzlichen Tod. Diese Symptome sind Ausdruck ventrikulärer Tachykardien (VT), die typischerweise in Form von »Torsades de pointes« (Torsaden) auftreten. Therapieziel ist die Verhinderung des Auftretens dieser Rhythmusstörungen. In der Akutphase müssen Elektrolytstörungen ausgeglichen werden, intravenös werden Magnesium und eventuell Kalium appliziert. Langfristig besteht die Therapie aus der Gabe von Betablockern, gegebenenfalls kombiniert mit antibradykarder Schrittmachertherapie oder Implantation eines Cardioverter-Defibrillators (ICD).

Summary

Prolongation of the QT interval and abnormalities of T wave morphology due to abnormal ventricular repolarisation characterize the long QT syndrome (LQTS). The LQTS should be considered when evaluating patients with syncope, particularly in conjunction with physical or emotional stress. In the last years, molecular genetics has revealed that congenital LQTS is the result of gene mutations encoding ion channels that generate the cardiac action potential. This research has led to better understanding of the clinical expression of autosomal dominant (Romano-Ward syndrome), autosomal recessive (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) and acquired forms of the disease. Clinical symptoms are the result of ventricular tachycardia (torsades de pointes) and range from dizziness to syncope and sudden death. Treatment is aimed at preventing the recurrence of torsades de pointes and includes intravenous magnesium and potassium administration, temporary cardiac pacing, and correction of electrolyte imbalance in the short term. Long-term management consists of beta-blockers, permanent pacemaker therapy, and cardioverter-defibrillator implantation.

Schlüsselwörter

Arrhythmien - Long QT-Syndrom - plötzlicher Herztod - Synkope

Keywords

Arrhythmias - long QT syndrome - sudden death - syncope

• Literatur

• 1 Etheridge SP, Compton SJ, Tristani-Firouzi M, Mason JW. A new oral therapy for long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 1777-82.
• 2 Garson A, Dick M, Fournier A, Gillette R, Hamilton R, Kugler JD, van Hare GF, Vetter V, Vick GW. The long QT syndrome in chidren. An international study of 287 patients. Circulation 1993; 87: 1866-72.
• 3 Hennig B, Heinke F, Häusler HJ, Dähnert I, Schneider P, Kottkamp H. Implantable cardioverter-defibrillator in pediatric patients: experience in 7 cases (abstract). Cardiol Young 2002; 12 (01) 31-2.
• 4 Khan IA. Clinical and therapeutic aspects of congenital and acquired long QT syndrome. Am J Med 2002; 112: 58-66.
• 5 Khositseth A, Martinez MW, Driscoll DJ, Ackerman MJ. Syncope in children and adolescents and the congenital lonq QT syndrome. Am J Cardiol 2003; 92: 746-9.
• 6 Lewalther T, Englisch S, Lüderitz B. et al. QT-Syndrome: Neue diagnostische Möglichkeiten. Z Kardiol 1998; 87: 517-21.
• 7 Li H, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Current concepts in long QT syndrome. Pediatr Cardiol 2000; 21: 542-50.
• 8 Locati E, Zareba W, Moss AJ. et al. Age- and sex related differences in clinical manifestations in patients with congenital long QT syndrome. Circulation 1998; 97: 2237-44.
• 9 Napolitano C, Priori SG, Schwartz PJ. Significance of QT dispersion in the long QT syndrome. Prog Cardiovasc Disease 2000; 42: 345-50.
• 10 Phillips JR, Case CL. Evaluation and treatment of pediatric patients with congenital or acquired long QT interval syndromes. Prog Pediatr Cardiol 2001; 13: 101-10.
• 11 Priori SG, Bloise R, Crotti L. The long QT syndrome. Europace 2001; 3: 16-27.
• 12 Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C. et al. Risk stratification in the long QT syndrome. N Engl J Med 2003; 348: 1866-74.
• 13 Sasse M, Paul T, Bergmann P, Kallfelz HC. Sotalol-induzierte Torsade-de-Pointes-Tachykardien bei einem 15 Monate alten Kleinkind. Z Kardiol 1995; 84: 863-6.
• 14 Schulze-Bahr E, Wedekind H. et al. The LQT syndromes-current status of molecular mechanisms. Z Kardiol 1999; 88: 245-54.
• 15 Schwartz PJ. Idiopathic long QT syndrome: progress and questions. Am Heart J 1985; 109: 399-411.
• 16 Schwartz PJ, Priori SG, Dumaine R. et al. A molecular link between the sudden infant death syndrome and the long QT syndrome. N Engl J Med 2000; 343: 262-7.
• 17 Tzivoni D, Banai S, Schuger C, Benhorin J, Keren A, Gottlieb S, Stern S. Treatment of Torsades de Pointes with magnesium sulfate. Circulation 1988; 77: 392-7.
• 18 Ulmer HE, Khalil M, Fischer M, Brockmeier K. Angeborene Long-QT-Syndrome im Kindesalter: Klinische Präsentation und Behandlung. Herzschrittmacher Elektrophysiol 2002; 13: 130-41.
• 19 Viskin S, Justo D, Halkin A, Zeltser D. Long QT syndrome caused by noncardiac drugs. Prog Cardiovasc Disease 2003; 45: 415-27.
• 21 Wasmer K, Hindricks G, Kottkamp H. Clarithromycin-assoziierte Synkope als Erstmanifestation eines angeborenen langen QT-Syndromes?. Intensivmed 1999; 36: 534-40.
• 21 Zareba W, Moss AJ, Schwartz PJ. et al. Influence of the genotype on the clinical course of the long QT syndrome. N Engl J Med 1998; 339: 960-5.