Neugeborenen-Screening: Zusätzliche Testung auf lysosomale Speicherkrankheiten möglich

Lysosomale Speicherkrankheiten treten bei schätzungsweise 1 von 7700 Lebendgeborenen auf. Sie sind bisher nicht Bestandteil des Neugeborenen-Screenings. Dies könnte sich in Zukunft ändern. Der Grund: Die Früherkennung dieser Erbkrankheiten gewinnt dank technischer Fortschritte und neuer Therapiemöglichkeiten wie Stammzelltransplantation und Enzymsubstitution zunehmend an Bedeutung. Eine Studie der Universität Wien zeigt nun, dass ein „erweitertes“ Screening machbar ist.

Im Rahmen des üblichen Neugeborenen-Screenings testeten T. Mechtler et al. für ein halbes Jahr Trockenblutproben von 34 736 Neugeborenen anonymisiert auf 4 lysosomale Speicherkrankheiten: Morbus Gaucher, M. Pompe, M. Fabry und M. Niemann-Pick Typ A/B. Dazu nutzten die Forscher die Elektrospray-Ionisation-Tandem-Massenspektrometrie (ESI-MS), mit deren Hilfe sie die Aktivitäten der Enzyme β-Glukozerebrosidase (Mangel bei M. Gaucher), α-Galaktosidase (Mangel bei M. Fabry), α-Glukosidase (Mangel bei M. Pompe) und saure Sphingomyelinase (Mangel bei M. Niemann-Pick) bestimmten. Bei verminderter Enzymaktivität führten sie anschließend Genmutationsanalysen durch.

Von den Neugeborenen zeigten 38 eine verminderte Enzymaktivität. Genanalysen bestätigten bei 15 Babys das Vorliegen einer lysosomalen Speicherkrankheit. Das entspricht einer Inzidenz von 1 pro 2315 Geburten. Am häufigsten wurde die Diagnose eines M. Fabry (1 pro 3859 Geburten) gestellt vor M. Pompe (1 pro 8684 Geburten) und M. Gaucher (1 pro 17 368 Geburten). Ein isolierter Verdacht auf M. Niemann-Pick bestätigte sich nicht. Die positiven Vorhersagewerte betrugen 50 % (M. Gaucher), 80 % (M. Pompe) und 32 % (M. Fabry). 75 % der Mutationen waren mit einem milden Phänotyp assoziiert. Diese Mutationsträger erkranken häufig erst im Erwachsenenalter oder zeigen eine nur langsame Krankheitsprogression. Die laufenden Kosten für ein zusätzliches Screening auf alle 4 Speicherkrankheiten beliefen sich laut Autoren auf etwa 1€ pro Probe.