Das Syndrom der polyzystischen Osteodysplasie mit progressiver Demenz

Zusammenfassung

9 Fälle dieses hereditären Syndroms sind bisher veröffentlicht worden, alle von Finnland. Eine zerebrale Atrophie war nachweisbar bei sieben Patienten, mit Pneumoenzephalographie. Neun Patienten hatten Zysten in den Fußwurzelknochen, sieben davon bilateral. Beim zehnten Fall, der hier besprochen wird, wurde die Diagnose auf Grund bilateraler Taluszysten und multipler Zysten in anderen Knochen gestellt. Von psychiatrischer Seite konnte später eine leichte psychische Defizienz festgestellt werden. Die Diagnose konnte danach durch eine Biopsie aus einer Zyste gesichert werden.

Summary

Nine cases of this hereditary syndrome have been reported previously — all from Finland. Cerebral atrophy was present in all seven patients investigated by pneumoencephalography. All nine patients had cysts in their tarsal bones — bilaterally in seven. In the patient reported here — the tenth case — the diagnosis was based on the peculiar cysts in both taluses, as well as multiple cysts in other bones. Further investigation showed that the patient was somewhat retarded mentally, and a biopsy of a cyst clinched the diagnosis.