Dysplasia spondylometa-epiphysaria congenita und Dysplasia spondyloepiphysaria congenita mit Brachymetakarpie und -metatarsie

Zusammenfassung

Es werden zwei Fälle beschrieben, die ähnliche Wirbel-, Becken- sowie proximale Femur- und Humerusröntgenveränderungen wie bei Dysplasia spondyloepiphysaria congenita aufweisen. In einem Fall waren zusätzlich schwere metaphysäre Veränderungen der langen Röhrenknochen, die Zwergwuchs verursachten, festzustellen. Der andere Fall zeigte außer dem für die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ähnlichen Röntgenbefund Brachymetakarpie und -metatarsie wie auch verjüngte Diaphysen mit dünner Kortikalis. Die Gesichter waren bei den beiden Kindern normal. Biochemische, ophthalmologische und hämatologische Befunde zeigten keine Abweichungen von der Norm. Die Verfasser glauben, daß es sich in den beiden Fällen um eigenständige Krankheitsbilder handelt, die von der Dysplasia spondyloepiphysaria congenita abgetrennt werden sollten. Sie schlagen für das erste Krankheitsbild den Namen Dysplasia spondylometa-epiphysaria congenita und für das zweite Krankheitsbild den Namen Dysplasia spondyloepiphysaria congenita mit Brachymetakarpie und -metatarsie vor.

Summary

Two cases of generalized bone dysplasias which should, be differenciated from dysplasia spondyloepiphysealis congenita (Spranger-Wiedemann) have been described. The first case showed besides the changes characteristic for dysplasia spondyloepiphyseal congenita additional metaphyseal ossification disturbances which caused severe shortening of stature. In the second case additionally to the changes similar to dysplasia spondyloepiphyseal congenita brachy-metacarpia and -metatarsia and thin tubular bones were noted. The biochemical, ophthalmological and haematological investigations showed no abnormalities. In the authors' opinion these cases present new forms of bone dysplasias which should be differenciated from dysplasia spondyloepiphysealis congenita. They propose the name dysplasia spondyloepi-metaphysealis for the first form and the name dysplasia spondyloepiphysealis congenita with brachymetacarpia und -metatarsia for the second one.

Résumé

Présentation de deux cas qui montrent les mêmes modifications radiologiques de la colonne vertébrale, du bassin et de la région proximale du fémur et de l'humérus que celles rencontrées dans la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Il y avait en outre dans un cas des modifications métaphysaires graves des os longs qui déterminèrent un nanisme. L'autre cas montrait outre les modifications radiologiques caractéristiques de la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale une brachymétacarpie et une brachymétatarsie ainsi que des diaphyses raccourcies avec une corticale mince. Le visage était normal chez les deux enfants. Les examens biochimiques, ophthalmologiques et hématologiques ne montraient aucune modification pathologique. Les auteurs croient qu'il s'agit dans les deux cas d'une affection particulière qui doit être différenciée de la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Ils proposent d'appeler le premier des syndromes sous le nom de dysplasie spondylométaépiphysaire congénitale et pour le second syndrome du nom de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale avec brachymétacarpie et brachymétatarsie.

Resumen

Se describen dos casos que presentan parecidas alteraciones radiológicas de la columna, de la pelvis así como del fémur próximo y del húmero que la displasia espondiloepifisaria congenita. En un caso se comprobaron adicionalmente graves alteraciones metafisarias de los huesos largos que causaron enanismo. El otro caso mostró además del hallazgo radiológico característico para la displasia espondiloepifisaria congenita la braquimetacarpia y braquimetatarsia como también diálisis rejuvenecidas con cortical delgada. Las fisonomías de los dos niños eran normales. Los hallazgos bioquímicos, oftalmológicos y hematológicos no mostraron discrepancias de la normal. Los autores creen que en los dos casos se trata de cuadros patológicos propios que deberían separarse de la displasia espondiloepifisaria congénita. Proponen para la primera enfermedad el nombre de displasia espondilometaespifisaria congénita y para la segunda enfermedad la denominación de displasia espondiloepifisaria congenita con braquimetacarpia y braquimetatarsia.