Röntgenologische Befunde bei Cystinose

Zusammenfassung

Bei sechs Kindern mit Cystinose wird über röntgenologische Befunde am Skelet, an den Lungen und den ableitenden Harnwegen berichtet. Die Befunde am Skelet entsprechen bis zum Alter von etwa drei Jahren denen bei Vitamin-D-Mangelrachitis, während später die Osteoporose in den Vordergrund tritt. Bei bestehender Niereninsuffizienz können Zeichen eines sekundären Hyperparathyreoidismus am Knochen nachweisbar werden.

An den Lungen wurde zumeist ohne zeitlichen Zusammenhang mit pulmonalen Infektionen eine interstitielle Zeichnungsvermehrung gefunden, deren ätiologische Deutung noch unklar bleibt.

Mit Hilfe der intravenösen Pyelographie läßt sich die zunehmende Niereninsuffizienz optisch durch Verplumpung der Kelche, durch Parenchymschwund der Nieren und durch eine erheblich verminderte Kontrastmittelkonzentration objektivieren. Bei zwei Kindern fand sich eine Megacystis, deren Entstehung funktionell durch die chronische Polyurie erklärt wird.

Summary

The radiological findings in the skeleton, the lungs and urinary tracts in six children with cystinosis are described. Up to the age of about three years, the skeletal changes resemble those of vitamin D deficiency, whereas later osteoporosis becomes more prominent. In the presence of renal insufficiency, signs of secondary hyperparathyroidism may be seen in the skeleton.

In the lungs there was an increase in the interstitial markings; this was unrelated to infection and its significance is not certain.

With the aid of intravenous pyelography, it is possible to demonstrate the gradual deterioration in renal function by the demonstration of dilatation of the calyces, atrophy of the parenchyma and reduction in contrast concentration. In two children, megacystisis developed; thia was explained by the presence of chronic polyurea.

Résumé

Observation des lésions radiologiques recontrées sur le squelette, sur les poumons et sur les voies urinaires chez 6 enfants atteints de cystinose. Les lésions du squelette correspondent jusqu'à l'age de 3 ans à celles du rachitisme par absence de la vitamine D alors que plus tard c'est l'ostéoporose qui domine. En présence d'une insuffisance rénale il est possible de déceler les signes d'un hyperparathyréoidisme secondaire sur l'os. Les poumons présentent généralement une accentuation du dessin interstitiel le plus souvent sans rapport avec une infection pulmonaire; l'interprétation étiologique de cette fibrose reste encore indéterminée.

La Pyélographie i.v. permet d'illustrer l'insuffisance rénale progressive caractérisée par une ectasie des calices, une disparition du parenchyme rénal et une réduction considérable de la concentration de la substance de contraste. Deux enfants présentaient une vessie géante dont la formation s'explique vraisemblablement par l'existence d'une polyurie chronique.

Resumen

Se comunica sobre hallazgos radiológicos en el esqueleto, en los pulmones y en las vías urinarias eferentes en seis niños con cistinosis. Los hallazgos en el esqueleto corresponden hasta la edad de unos tres años a los que se presentan en un raquitismo por carencia de vitamina D, mientras que posteriormente se presenta en primer término la osteoporosis. Si existe insuficiencia renal pueden demostrarse signos de un hiperparatireoidismo secundario en el hueso.

En los pulmones se hallaron en la mayoría de las veces, sin relación temporal con infecciones pulmonares, aumentos de signo intersticial cuya importancia etiológica todavía no quedó clara.

Con ayuda de la pielografía intravenosa se pudo objetivar la creciente insuficiencia renal ópticamente por deformación del cáliz, atrofia parenquimatosa de los riñones y por una considerablemente disminuída concentración del agente de contraste. En dos niños se halló una megacistis cuya aparición es explica fun-cionalmente debido a la poliuria crónica.