Frühinfantile maligne Form der Albers-Schönbergschen Krankheit

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall der frühinfantilen malignen Form der Albers-Schönbergschen Krankheit berichtet. Derselbe wurde röntgendiagnostisch in der vierten Lebenswoche des Kindes festgestellt. Der Fall wurde bis zum zehnten Lebensmonat des Säuglings beobachtet, währenddessen sich ein Bild der aplastischen Anämie und extramedullären Hämatopoese mit den charakteristischen Befunden im Blutbilde und im Punktat der Lymphdrüse, mit angeschwollener Milz, Leber und Lymphdrüsen entwickelte. Die Metaphysen der Röhrenknochen waren zuerst becherförmig und kammzahnförmig zergliedert, später sind die charakteristischen Veränderungen mit den Querstreifungen entstanden. Beide Veränderungen betrachten wir als Folgen einer Störung der Ossifikation in den verschiedenen Stadien der Erkrankung, nicht aber als eine Folge der begleitenden Rachitis. Wir beobachteten auch die Bildung der sog. embryonalen Einlage im neugebildeten Knochengewebe geringerer Dichte, die als eine Folge des vorübergehenden postnatalen Stillstandes des sklerosierenden Prozesses entstand.

Summary

A case of the early infantile malignant form of Albers-Schönberg disease is reported. This was diagnosed radiologically during the fourth week of life. The patient was observed up to the tenth month of life; during this time an aplastic anaemia developed with extra-medullary haematopoesis. Characteristic changes were shown in the blood and on puncture of lymphnodes and there was enlargement of the spleen, liver and lymphatic system. The metaphyses of long bones at first showed a cup shaped or serrated appearance, the characteristic changes of transverse striation developing later. Both types of change were regarded as a consequence of the disturbed ossification in varying stages of the disease rather than as a consequence of accompanying rickets. We also observed the socalled embryonic stage in newly developed bone showing normal density which occurred during a transient period in which the sclerotic process had ceased.

Résumé

Communication d'un cas d'une forme maligne de la maladie d'Albers-Schoenberg chez le très jeune enfant. Le radiodiagnostic en permit la découverte au cours de la 4e semaine de vie. Le cas fut observé jusqu'au 10e mois du nourrisson, l'évolution présente l'image d'une anémie aplastique et d'une hématopoïèse extra-médullaire avec des modifications caractéristiques de la formule sanguine et de la ponction des ganglions lymphatiques, avec une tuméfaction de la rate, du foie et des ganglions lymphatiques. Les métaphyses des os longs présentèrent d'abord une forme en coupule et en dents de peigne, les lésions cractéristiques avec les stries transversales apparurent plus tard. Ces deux altérations résultent pour l'auteur d'un trouble de l'ossification dans les différents stades de la maladie et non comme une suite d'un rachitisme concomitant. L'auteur observa également la formation du soi-disant noyau embryonnal dans le tissu osseux nouvellement formé de faible épaisseur, cette formation résulte de l'arrêt passager du processus sclérosant après la naissance.

Resumen

Se comunica acerca de un caso de forma infantil precoz maligna de enfermedad de Albers-Schoenberg. La afección fué establecida radiológicamente en la cuarta semana de vida del niño. El caso fué observado hasta el décimo mes de vida del lactante, mientras se desarrollaba un cuadro de anemia aplásica y hematopoyesis extramedular con hallazgos característicos en cuadro sanguíneo y en el material de punción de ganglios linfáticos, con bazo, hígado y ganglios linfáticos aumentados de tamaño. Las metafisis de los huesos tubulares aparecían primero desintegrados y deformados en copa y en estrías de peine agregándose, más tarde, las características alteraciones de estriación transversal. Ambas alteraciones se consideran consecuencia de un trastorno de la osificación en los diversos etadios de la enfermedad y no como consecuencia de un raquitismo asociado. Se observó también la formación de las llamadas inclusiones embrionarias en tejido óseo recién formado de menor densidad, originada como consecuencia de la detención postnatal transitoria del proceso esclerosante.