Die kongenitale Methämoglobinämie und ihre Bedeutung bei der Differentialdiagnose der Zyanose

Zusammenfassung

Es wird über einen Patienten mit einer angeborenen Methämoglobinämie vom Reduktase-Insuffizienz-Typ berichtet, der unter der Diagnose „kongenitales Vitium” im Alter von 53 Jahren zur Klärung der Diagnose in die Klinik gelangte. Wegen einer scheinbar fehlenden Aufsättigung des arteriellen Blutes, selbst unter Sauerstoffatmung, wurde bei dem stark zyanotischen Patienten der Verdacht auf eine Anomalie des Blutfarbstoffes gelenkt. Die spektroskopische Untersuchung des Blutfarbstoffes erbrachte eine Methämoglobinämie. An Hand dieses Falles werden die Formen der Methämoglobinämie, wie sie sich aus der Literatur ergeben, und die differentialdiagnostischen Möglichkeiten aufgezeigt.

Summary

The case is described of a 53-year old patient admitted to hospital with a diagnosis of congenital heart defect but who was found to have congenital methaemoglobinaemia with deficient reductase. Because of the apparently marked desaturation of arterial blood, even on breathing pure oxygen, anomaly of haemoglobin was suspected. Spectroscopic analysis of the blood discovered the true cause. The case is taken as the basis for a discussion of the various forms of methaemoglobinaemia and the differential diagnosis of cyanosis.

Resumen

La metahemoglobinemia congénita y su importancia en el diagnóstico diferencial de la cianosis

Se informa sobre un paciente con metahemoglobinemia congénita del tipo de insuficiencia de la reductasa, que fué ingresado a los 53 años de edad con el diagnóstico de “cardiopatía congénita” en una clínica cardiológica a fin de precisar el diagnóstico. Debido a la aparente no saturación de la sangre arterial, incluso respirando oxígeno solamente, del paciente intensamente cianótico, se sospechó una anomalía del pigmento sanguíneo. El análisis espectrométrico de la hemoglobina permitió establecer una metahemoglobinemia. Con motivo de este caso se exponen las formas de metahemoglobinemia y las dificultades de diagnóstico diferencial referidas en la literatura.