Favismus bei einer deutschen Familie

Zusammenfassung

Bisher ist nur selten über Favismus in Deutschland berichtet worden. Jetzt wurde eine zweite deutschstämmige Familie mit Favismus beobachtet. Ein zehnjähriger Junge erlitt eine schwere Fava-Hämolyse. Hämolytische Krisen nach Genuß von Dicken Bohnen (Vicia faba) wurden auch bei zwei weiteren männlichen Verwandten festgestellt. Die Aktivität der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase war bei drei Angehörigen auf 4% bis 7% der mittleren Norm erniedrigt. Die elektrophoretische Untersuchung des Fermentes ergab eine Wanderungsgeschwindigkeit, die von der der mittel- und südeuropäischen Bevölkerung abweicht. Die kinetischen Eigenschaften des Enzymproteins sind noch nicht bekannt. Die Untersuchung der Familienangehörigen ergab ein Beispiel für die Koppelung des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Defektes mit Rot-Grün-Blindheit und damit einen weiteren Hinweis auf den X-chromosomalen Erbgang des Leidens. Nach der Familienanamnese ist Bier bei Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel möglicherweise als potentiell hämolyseauslösendes Agens anzusehen.

Summary

Only one case of favism has previously been reported from Germany. A further case in an ethnically German family is described. A 10-year-old boy developed severe haemolysis due to fava ingestion. Two male relatives had haemolytic crises after eating beans (vicia fava). In all three members of this family glucose-6-phosphate-dehydrogenase was decreased to 4–7% of the normal mean. Electrophoretic investigation of the enzyme demonstrated a migration velocity which was different from that of the normal population of middle and southern Europe. The kinetic properties of the enzyme protein are unknown. Examination of further family members showed a linkage between glucose-6-phosphate-dehydrogenase defect and red-green blindness and thus provides a pointer to the inheritance of the disease via the X-chromosome. The family history in this case suggests that beer may precipitate haemolysis if there is glucose-6-dehydrogenase deficiency.

Resumen

Favismo en una familia alemana

Hasta la actualidad sólo se ha informado en Alemania raras veces sobre favismo. Ahora se observó una familia descendiente de alemanes. Un joven de diez años de edad sufrió una hemolisis fávica grave. En otros dos parientes varones también se comprobaron crisis hemolíticas tras la ingestión de habas (Vicia faba). La actividad de la glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa se hallaba disminuída del 4 al 7% del valor medio normal en tres parientes. El análisis electroforético de los fermentos de la población centroeuropea dió una velocidad de desplazamiento distinta a la de la población sureuropea. No se conocen todavía las propiedades cinéticas de la proteína enzimática. La exploración de los familiares mostró un ejemplo de acoplamiento del defecto de glucosa-6-fosfato-dehidrofenasa con el daltonismo para el rojo-verde, y, con ello, otro indicio sobre la marcha hereditaria de cromosomas X de la dolencia. Después de la anamnesis familiar se puede admitir la cerveza como posible agente potencial desencadenante de la hemólisis en el déficit de glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa.