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DOI: 10.1055/s-0028-1110249
Ein neuer Mucopolysaccharidose-Typ*
A new type of mucopolysaccharidosis * Mit Unterstützung des Sonderforschungsbereiches 51 der Deuten Forschungsgemeinschaft.Publication History
Publication Date:
27 August 2009 (online)
Zusammenfassung
Bei einem jetzt 21jährigen Patienten bestehen monströse Weichteiltumoren und schwere Skeletveränderungen bei normaler Intelligenz. Im Tumorgewebe konnten saure Mucopolysaccharide nachgewiesen werden. Ferner fand sich eine vermehrte Mucopolysaccharidausscheidung im Urin, vornehmlich von Hyaluronsäure und Dermatansulfat. Für die Erkrankung wird der Name Hyaluronsäure-Mucopolysaccharidose Typ VIII vorgeschlagen.
Summary
Very large soft-tissue tumours, severe skeletal abnormalities and normal intelligence were found in a 21-year-old patient. The tumour tissue contained acid mucopolysaccharides and there was an increased urinary excretion of mucopolysaccharides, especially hyaluronic acid and dermatan sulphate. The term hyaluronic acid mucopolysaccharidosis type VIII is suggested for this disease.
Resumen
Un nuevo tipo de mucopolisacaridosis
En un paciente de 21 años de edad encontramos tumores monstruosos de partes blandas y alteraciones esqueléticas graves junto a una inteligencia normal. En el tejido tumoral pudieron ser constatados mucopolisacáridos ácidos. Además se encontró una elevada eliminación de mucopolisacáridos en orina, sobre todo de ácido hialurónico y sulfato de dermatano. Se propone denominar la afección con el nombre de mucopolisacaridosis-ácido hialurónico tipo VIII.