Familiäre, infantil-septische Granulomatose

Zusammenfassung

Bei zwei Knaben, die im Alter von 2⁷/₁₂ bzw. 4⁴/₁₂ Jahren verstorben waren, wurde aufgrund der klinischen und der pathohistologischen Befunde eine familiäre, infantil-septische Granulomatose diagnostiziert. Die Diagnose stützt sich auf den Nachweis von Granulomen mit zentraler Nekrose und Histiozytensaum, in denen Riesenzellen nur sehr selten gefunden werden, sowie auf den Nachweis von pigmentierten Histiozyten im retikulo-histiozytären System und auf eine Plasmazellvermehrung. Die Granulomentstehung ist wahrscheinlich Folge der erhaltenen Pathogenität der phagozytierten »banalen« Bakterien in den phagozytierenden Zellen, bedingt durch einen Enzymdefekt, der die intrazelluläre Bakteriolyse unmöglich macht. Die Natur des in den Histiozyten gespeicherten Pigments ist noch nicht eindeutig geklärt. Als morphologischer Hinweis auf die intakte Immunabwehr kann die Plasmazellvermehrung aufgefaßt werden.

Summary

In two boys, who died aged 2⁷/₁₇ and 4⁴/₁₂ years respectively, clinical and histological examinations demonstrated familial, infantile-septic granulomatosis. The diagnosis was based on the demonstration of granulomas with central necroses and histiocytes around the margins with only rare giant cells, as well as of pigmented histiocytes in the reticulo-histiocytic system and an increase in plasma cells. The development of granulomas is probably the result of persistent pathogenecity of phagocytosed »banal« bacteria in the phagocytic cells as a result of an enzyme defect which prevents intracellular bacteriolysis. The nature of the pigments stored in the histiocytes remains undefined. The increase in plasma-cell count may be taken as the morphological demonstration of intact immune response.

Resumen

Granulomatosis séptica infantil familiar Patomorfologia y génesis

En dos niños que habían fallecido a la edad de dos años y siete meses y cuatro años y cuatro meses respectivamente se diagnosticó una granulomatosis séptica infantíl familiar a base de los hallazgos clínicos y anatómopatológicos. El diagnóstico se fundamenta en la comprobación de granulomas con necrosis central y del limbo del histiocito, en los que sólo raramente fueron encontrados células gigantes, así como en la comprobación de histiocitos pigmentados en el sistema retículoendotelial y a base de la multiplicatión de células plasmáticas. El orígen de la granulomatosis es posiblemente consecuencia de la patogenidad obtenida de las bacterias »banales« fagocitadas en las células fagocitarias, condicionadas por un defecto enzimático que hace imposible la bacteriolosis intracelular. La naturaleza del pigmento almacenado en los histiocitos sigue aún sin estar aclarada. Como indico morfológico de una defensa inmunológica intacta puede considerarse la multiplicación de células plasmáticas.