Progressive Transfusionssiderose mit pluriglandulärer Endokrinopathie bei angeborener aplastischer Anämie (Blackfan-Diamond-Syndrom)

Zusammenfassung

Bei schweren Transfusionssiderosen nach massiver, langdauernder Therapie mit Bluttransfusionen treten Organveränderungen auf, die morphologisch von dem Bild der Hämochromatose (Siderophilie) nicht mehr sicher abgegrenzt werden können. Es wird über eine einschlägige Beobachtung bei einem 15 Jahre alt gewordenen Mädchen mit Blackfan-Diamond-Syndrom berichtet, bei dem wegen der kongenitalen aplastischen Anämie insgesamt etwa 120 l Blut, davon 29 l in den letzten 2⅓ Jahren vor dem Tode, übertragen worden waren. Die Sektion ergab eine typische Pigmentzirrhose der Leber, eine siderotische „rostige Degeneration” des Herzmuskels und eine Siderose zahlreicher anderer Organe (Pankreas, Speicheldrüsen, Magenschleimhaut, Nieren, Lymphknoten usw.). Als weitere Besonderheit fanden sich eine siderotische pluriglanduläre Endokrinopathie mit Hypothyreose (siderotische fibröse Schilddrüsenatrophie), Diabetes mellitus (Sidérose der Langerhansschen Inseln), siderotische Atrophie der Epithelkörperchen und Siderose der Hypophyse, Nebennieren, Zirbeldrüse und Ovarien.

Summary

A girl with congenital aplastic anaemia died at the age of 15 years, having received a total of 120 l. of blood, 29 l. in the 28 months before her death. Necropsy showed typical cirrhotic changes in the liver, siderotic “rusty degenerations” of the myocardium, as well as siderosis of many other organs (pancreas, salivary glands, gastric mucosa, kidneys, lymph-nodes, etc.). In addition, siderotic changes had affected various endocrinal organs, causing hypothyroidism (siderotic and fibrotic atrophy of the thyroid), diabetes mellitus (siderosis of the islets of Langerhans), siderotic atrophy of the parathyroids, and siderosis of the hypophysis, epiphysis, adrenals and ovaries.

Resumen

Siderosis progresiva de transfusión con endocrinopatía pluriglandular en la anemia aplásica congénita (síndrome de Blackfan-Diamond)

En las siderosis transfusionales graves consecutivas a tratamientos masivos y de larga duración con transfusiones sanguíneas aparecen alteraciones orgánicas que, morfológicamente, no pueden ser delimitadas con seguridad del cuadro de la hemocromatosis (siderofilia). Se informa sobre una observación pertinente en una muchacha de 15 años recién cumplidos con el síndrome de Blackfan-Diamond, a la que se transfundió en total cerca de 120 l de sangre debido a una anemia aplásica congénita, de ellos 29 en los últimos dos años y medio antes de su fallecimiento. La autopsia dio una típica cirrosis pigmentaria del hígado, una “degeneración herrumbrosa” siderósica del miocardio y una siderosis de muchos otros órganos (páncreas, glándula salival, mucosa gástrica, ríñones, ganglios linfáticos etc.). Además se encontraron como particularidad, una endocrinopatia pluriganglionar siderósica con hipotiroidismo (atropia fibrosa siderósica del tiroides), una diabetes mellitus (siderosis de los islotes de Langerhans), una atrofia siderósica de las paratiroideas y siderosis de la hipófisis, cápsulas suprarrenales, epífisis y ovarios.