Porphyria erythropoetica congenita Günther

Zusammenfassung

Bei einem jetzt 18jährigen Patienten wurde im vierten Lebensjahr eine Porphyria erythropoetica congenita Günther festgestellt, über die damals in dieser Wochenschrift berichtet worden war. Seitdem ist die körperliche und geistige Entwicklung normal und altersgerecht verlaufen. In den letzten vier Jahren wurde unter Ausschluß der Wintermonate eine orale Dauerbehandlung mit β-Carotin in Tagesdosen von 50 mg durchgeführt, die dem Patienten den Aufenthalt im Freien mit normaler Kleidung erlaubt. Die erhebliche Verbesserung der Lichttoleranz infolge dieser symptomatischen Behandlung hatte ihm gleichzeitig die Möglichkeit erschlossen, sich für den Beruf eines Biologielaboranten zu entscheiden; die bisherigen Erfahrungen sind günstig. Aufgrund genetischer Überlegungen braucht dem Patienten für die Zukunft weder von einer Heirat noch von einem Kinderwunsch abgeraten zu werden.

Summary

The present condition of a now 18-year-old boy with congenital erythropoetic porphyria is reported. The case had been first described 15 years ago in this journal (Heilmeyer, L., et al.: Dtsch. med. Wschr. 88 [1963], 2449). Physical and mental development has been normal. He has been on a maintenance dose of β-carotene, 50 mg daily, for the last four years except during the winter months. This has allowed him to be in the open air in normal clothing. At the same time, the improvement in light tolerance has enabled him to pursue normally the work of a biology laboratory technician. The genetic features are such that neither marriage nor children need be advised against.