Ein seltener Fall: Kasabach-Merrit-Syndrom bei VACTERL-Assoziation

Zusammenfassung

Das Kasabach-Merrit-Syndrom ist charakterisiert als Assoziation eines Gefäßtumors, typischerweise einem kaposiformem Hämangioendotheliom sowie einer schweren Verbrauchskoagulopathie mit potenziell lebensbedrohlichen Thrombozytopenien. Die schwere Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung muss vor invasiven Eingriffen berücksichtigt werden und erfordert nicht selten wiederholte Thrombozytenkonzentrat Transfusionen. Wir berichten hierbei über ein reifes männliches Neugeborenes mit Kasabach-Merrit-Syndrom und VACTERL-Assoziation. Die VACTERL-Assoziation beschreibt eine Gruppe von Fehlbildungen. Der Patient wies eine Analatresie (mit rektourethraler Fistel), zystischen Veränderungen im Spinalkanal (mit tethered cord) und einer Nierenagenesie links auf. Die VACTERL Assoziation sowie das Kasabach-Merritt-Syndrom fanden sich bei diesem Patienten als unabhängig voneinander gewertete Entitäten. Ein gemeinsames Auftreten wurde bisher in der Literatur nicht beschrieben. Die eingeschränkte Gerinnungssituation durch schwere Thrombozytopenien erschwerte die operative Anus praeter Anlage sowie Biopsie Entnahme zur Diagnosesicherung. In unserem Fallbeispiel konnte schließlich der mTOR Inhibitor Sirolimus erfolgreich zur Verkleinerung des Gefäßtumors und besonders zur Senkung des Thrombozyten- Verbrauchs eingesetzt werden.

Abstract

The Kasabach-Merrit syndrome is characterized as the association of a vascular tumor, typically a caposiform hemangioendothelioma and rarely a tufted hemangioma, and a severe consumptive coagulopathy with potentially life-threatening thrombocytopenia. The severe coagulopathy with increased bleeding tendency must be considered before invasive procedures and often requires repeated platelet concentrate substitutions. We present a case of a mature male neonate with Kasabach-Merritt- Syndrome as well as VACTERL association. The VACTERL association describes a group of malformations. Our patient presented with anal atresia combined with tethered cord, and left renal agenesis. The VACTERL association as well as Kasabach-Merritt syndrome were found to be independent pathologies within this patient. A common occurrence or an association with each other has not been described in the literature so far. The challenging coagulation setting due to severe thrombocytopenia complicated the surgical management so far. Finally, mTOR-inhibitor sirolimus was successful in terms of tumor reduction and especially reduction of platelet consumption.

Schlüsselwörter

Kasabach-Merrit-Syndrom - Hämangioendotheliom - Verbrauchskoagulopathie - VACTERL - Sirolimus - mTOR- Inhibitor

Keywords

Kasabach-Merrit syndrome - hemangioendothelioma - , consumption coagulopathy - VACTERL - sirolimus - mTOR inhibitor

Publication History

Received: 25 August 2023

Accepted: 29 January 2024

Article published online:
01 March 2024

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