Zystische Fibrose: Welche CFTR-Genvarianten profitieren von ETI-Therapie?

Patienten mit zystischer Fibrose (CF), die eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen, kommen für eine Therapie mit Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI) infrage. Rund 20% aller CF-Patienten ohne eine solche Mutation steht diese Behandlung hingegen nicht zur Verfügung. E. Dreano et al. haben weitere CFTR-Genvarianten evaluiert, um herauszufinden, ob betroffene Patienten von einer ETI-Behandlung profitieren.

Fazit

Im Rahmen der Studie konnte gezeigt werden, dass ETI in der Lage ist, auch die Genvarianten N1303K, R334W, R1066C, Q552P sowie terminale Splicing-Varianten zu korrigieren. Die Autoren sprechen sich dafür aus, weitere Varianten hinsichtlich einer ETI-Therapie in Erwägung zu ziehen.

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Article published online:
28 February 2024