Hereditäre Lebererkrankungen: Morbus Wilson und Hämochromatose

Morbus Wilson und die HFE-assoziierte Hämochromatose sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten der Leber. Die Kenntnis der Symptomatik und Diagnostik ist wichtig, um diese Erkrankungen möglichst früh erkennen und behandeln zu können. Bei der Hämochromatose kann die frühzeitige Diagnose Endorganschädigungen verhindern. Insbesondere Morbus Wilson wird aufgrund seines breiten Symptomspektrums häufig spät erkannt.

Abstract

Wilson’s disease and HFE-hemochromatosis are autosomal-recessively inherited metabolic diseases of the liver. Copper overload in case of Wilson’s disease and iron overload in case of hemochromatosis lead to organ damage of the liver and other organs. In order to diagnose these diseases at an early stage and introduce therapy, knowledge of the symptoms and diagnostic criteria of these diseases is important. Iron overload in hemochromatosis patients is treated with phlebotomies and copper overload in Wilson’s disease patients with either chelating medications (D-penicillamine or trientine) or zinc salts. After introduction of lifelong therapy both diseases typically have a favorable disease course and further development of organ-damage can be prevented, especially with respect to liver-damage.

Kernaussagen

• Das klinische Bild der genetischen Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson ist vielfältig und umfasst hepatische und neuropsychiatrische Symptome.

• Beim Morbus Wilson ist der diagnostische Goldstandard die Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfers im Lebertrockengewicht.

• Die Therapie des Morbus Wilson erfolgt medikamentös mittels Chelatoren oder Zinksalzen und sollte durchgängig lebenslang fortgeführt werden.

• Die genetische Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose entsteht durch eine chronisch vermehrte Eisenresorption mit konsekutiver Eisenüberladung.

• Bei Vorliegen erhöhter Eisenstoffwechsel-Parameter im Serum (Ferritin- und Transferrinsättigung) in Kombination mit einer homozygoten HFE-C282Y-Mutation kann eine HFE-assoziierte Hämochromatose diagnostiziert werden.

Schlüsselwörter

Hämochromatose - Morbus Wilson - Eisenüberladung - Kupferüberladung

Keywords

hemochromatosis - Wilson’s disease - iron-overload - copper-overload

Publication History

Article published online:
26 June 2023

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