Präimplantationsdiagnostik in Deutschland

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden im Labor einige Trophoblastzellen eines in vitro erzeugten Embryos zwischen Tag 5 und Tag 7 biopsiert. Während der Embryo nach der Biopsie eingefroren wird, werden diese Zellen in einem humangenetischen Labor auf z. B. eine Erbkrankheit untersucht. Dieser Beitrag beschreibt die in Deutschland mit einer PID verbundenen Schritte von der genetischen Beratung eines Paares bis zum Embryotransfer.

Kernaussagen

• Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist in Deutschland streng reguliert.

• Indikationen für eine PID sind Chromosomenstörungen, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und geschlechtsgebunden vererbbare Krankheiten und das hohe Risiko einer Tot- oder Fehlgeburt.

• Eine interdisziplinäre Ethikkommission besteht aus 8 Mitgliedern.

• Das Patientenpaar trägt die Kosten für genetische Diagnostik, Ethikantrag und ggf. reproduktionsmedizinische Behandlung selbst.

• PID-Patientenpaare sind keine klassischen Kinderwunschpaare.

• Sowohl vor Antragstellung als auch vor Beginn der Therapie gibt es keine Garantie auf Erfolg im Sinne eines gesunden Kindes.

Schlüsselwörter

preimplantation genetic testing - Genetik - Embryo - Erbkrankheit

Publication History

Article published online:
09 October 2023

• Literatur

• 1 Bloechle M. Präimplantationsdiagnostik in Deutschland. J Reproduktionsmed Endokrinol 2007; 4: 38-44
• 2 Zimmermann M, Zimmermann R. Präimplantationsdiagnostik: Gibt es das Recht auf ein gesundes Kind?. Dtsch Arztebl Ausg A 2000; 97: A3487-3489
• 3 Leopoldina. Präimplantationsdiagnostik (PID) – Auswirkungen einer begrenzten Zulassung in Deutschland. Medizinisch-wissenschaftliche, ethische und rechtliche Grundlagen. 2011 Accessed July 24, 2023 at: https://www.leopoldina.org/uploads/tx_leopublication/201101_natEmpf_PID-DE.pdf
• 4 Bundesärztekammer. Memorandum zur Präimplantationsdiagnostik. 2011 Accessed July 24, 2023 at: https://www.aerzteblatt.de/archiv/101552/Memorandum-zur-Praeimplantationsdiagnostik-(PID)
• 5 Deutscher Ethikrat. Präimplantationsdiagnostik – Stellungnahme. 08.03.2011 Accessed July 24, 2023 at: https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Stellungnahmen/deutsch/stellungnahme-praeimplantationsdiagnostik.pdf
• 6 Eichenlaub-Ritter U, Vogt E, Yin H. et al. Spindles, mitochondria and redox potential in ageing oocytes. Reprod Biomed Online 2004; 8: 45-58 DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60497-X. (PMID: 14759287)
• 7 Carvalho F, Coonen E, Goossens V. et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open 2020; 2020: hoaa021 DOI: 10.1093/hropen/hoaa021. (PMID: 32524036)
• 8 Migeon BR. X-linked diseases: susceptible females. Genet Med 2020; 22: 1156-1174 DOI: 10.1038/s41436-020-0779-4. (PMID: 32284538)
• 9 Kliebisch TK, Bielfeld AP, Krüssel JS. et al. The German Middleway as Precursor for Single Embryo Transfer. A Retrospective Data-analysis of the Düsseldorf University Hospital’s Interdisciplinary Fertility Centre – UniKiD. Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76: 690-698 DOI: 10.1055/s-0042-105747. (PMID: 27365539)
• 10 van Montfoort AP, Dumoulin JC, Land JA. et al. Elective single embryo transfer (eSET) policy in the first three IVF/ICSI treatment cycles. Hum Reprod 2005; 20: 433-436 DOI: 10.1093/humrep/deh619. (PMID: 15550492)
• 11 De los Santos MJ, Apter S, Coticchio G. et al. Revised guidelines for good practice in IVF laboratories (2015). Hum Reprod 2016; 31: 685-686 DOI: 10.1093/humrep/dew016. (PMID: 26908842)
• 12 Ginström Ernstad E, Hanson C, Wånggren K. et al. Preimplantation genetic testing and child health: a national register-based study. Hum Reprod 2023; 38: 739-750 DOI: 10.1093/humrep/dead021. (PMID: 36749096)
• 13 Dumoulin JC, Land JA, Van Montfoort AP. et al. Effect of in vitro culture of human embryos on birthweight of newborns. Hum Reprod 2010; 25: 605-612 DOI: 10.1093/humrep/dep456. (PMID: 20085915)
• 14 Ginström Ernstad E, Spangmose AL, Opdahl S. et al. Perinatal and maternal outcome after vitrification of blastocysts: a Nordic study in singletons from the CoNARTaS group. Hum Reprod 2019; 34: 2282-2289 DOI: 10.1093/humrep/dez212. (PMID: 31687765)
• 15 Spangmose AL, Ginström Ernstad E, Malchau S. et al. Obstetric and perinatal risks in 4601 singletons and 884 twins conceived after fresh blastocyst transfers: a Nordic study from the CoNARTaS group. Hum Reprod 2020; 35: 805-815 DOI: 10.1093/humrep/deaa032. (PMID: 32294185)
• 16 Kokkali G, Coticchio G, Bronet F. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Hum Reprod Open 2020; 2020: hoaa020 DOI: 10.1093/hropen/hoaa020. (PMID: 32500104)
• 17 Firmin J, Maître JL. Morphogenesis of the human preimplantation embryo: bringing mechanics to the clinics. Semin Cell Dev Biol 2021; 120: 22-31 DOI: 10.1016/j.semcdb.2021.07.005. (PMID: 34253437)
• 18 Alpha Scientists in Reproductive Medicine, ESHRE Special Interest Group of Embryology. The Istanbul consensus workshop on embryo assessment: proceedings of an expert meeting. Hum Reprod 2011; 26: 1270-1283 DOI: 10.1093/humrep/der037. (PMID: 21502182)
• 19 Gardner DK, Schoolcraft WB. Human embryo viability: what determines developmental potential, and can it be assessed?. J Assist Reprod Genet 1998; 15: 455-458 DOI: 10.1023/a:1022543901455. (PMID: 9785190)
• 20 Kiessling AA. Timing is everything in the human embryo. Nat Biotechnol 2010; 28: 1025-1026 DOI: 10.1038/nbt1010-1025. (PMID: 20944588)
• 21 Bamford T, Barrie A, Montgomery S. et al. Morphological and morphokinetic associations with aneuploidy: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Update 2022; 28: 656-686 DOI: 10.1093/humupd/dmac022. (PMID: 35613016)
• 22 Diakiw SM, Hall JMM, VerMilyea MD. et al. Development of an artificial intelligence model for predicting the likelihood of human embryo euploidy based on blastocyst images from multiple imaging systems during IVF. Hum Reprod 2022; 37: 1746-1759 DOI: 10.1093/humrep/deac131. (PMID: 35674312)
• 23 Frister H, Lehmann MC. Die gesetzliche Regelung der Präimplantationsdiagnostik. JuristenZeitung 2012; 67: 659-667
• 24 van Montfoort A, Carvalho F, Coonen E. et al. ESHRE PGT Consortium data collection XIX–XX: PGT analyses from 2016 to 2017. Hum Reprod Open 2021; 2021: hoab024 DOI: 10.1093/hropen/hoab024. (PMID: 34322603)
• 25 Stanhiser J, Steiner AZ. Psychosocial Aspects of Fertility and Assisted Reproductive Technology. Obstet Gynecol Clin North Am 2018; 45: 563-574 DOI: 10.1016/j.ogc.2018.04.006. (PMID: 30092929)
• 26 Peng M, Wen M, Jiang T. et al. Stress, anxiety, and depression in infertile couples are not associated with a first IVF or ICSI treatment outcome. BMC Pregnancy Childbirth 2021; 21: 725 DOI: 10.1186/s12884-021-04202-9. (PMID: 34706683)
• 27 Nik Hazlina NH, Norhayati MN, Shaiful Bahari I. et al. Worldwide prevalence, risk factors and psychological impact of infertility among women: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open 2022; 12: e057132 DOI: 10.1136/bmjopen-2021-057132.
• 28 Cornelisse S, Zagers M, Kostova E. et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation. Cochrane Database Syst Rev 2020; (09) CD005291 DOI: 10.1002/14651858.CD005291.pub3.
• 29 Ohishi S, Otani T. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: helpful but not a first choice. J Assist Reprod Genet 2023; 40: 161-168 DOI: 10.1007/s10815-022-02683-x. (PMID: 36508033)
• 30 Gardner D, Schoolcraft W. Culture and transfer of human blastocysts. Curr Opin Obstet Gynecol 1999; 11: 307-311 DOI: 10.1097/00001703-199906000-00013. (PMID: 10369209)
• 31 Haviland MJ, Murphy LA, Modest AM. et al. Comparison of pregnancy outcomes following preimplantation genetic testing for aneuploidy using a matched propensity score design. Hum Reprod 2020; 35: 2356-2364 DOI: 10.1093/humrep/deaa161. (PMID: 32856053)
• 32 Murphy LA, Seidler EA, Vaughan DA. et al. To test or not to test? A framework for counselling patients on preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). Hum Reprod 2019; 34: 268-275 DOI: 10.1093/humrep/dey346. (PMID: 30500907)
• 33 Mejia RB, Capper EA, Summers KM. et al. Cumulative live birth rate in women aged ≤ 37 years after in vitro fertilization with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy: a Society for Assisted Reproductive Technology Clinic Outcome Reporting System retrospective analysis. F S Rep 2022; 3: 184-191 DOI: 10.1016/j.xfre.2022.05.004. (PMID: 36212571)
• 34 Deutscher Bundestag. Drucksache 18/7020. Erster Bericht der Bundesregierung über die Erfahrungen mit der Präimplantationsdiagnostik. 10.12.2015 Accessed July 24, 2023 at: http://dipbt.bundestag.de/dip21/btd/18/070/1807020.pdf
• 35 Deutscher Bundestag. Drucksache 19/16925. Zweiter Bericht der Bundesregierung über die Erfahrungen mit der Präimplantationsdiagnostik. 24.01.2020 Accessed July 24, 2023 at: https://dserver.bundestag.de/btd/19/169/1916925.pdf
• 36 Zühlke C, Hellenbroich Y, Fondel S. et al. Präimplantationsdiagnostik: Erfahrungen aus dem PID-Zentrum Lübeck. Med Genet 2016; 28: 304-309 DOI: 10.1007/s11825-016-0096-0.