Varianten der Geschlechtsentwicklung - ein klinisches und rechtliches Update

Varianten der Geschlechtsentwicklung umfassen eine Vielzahl von klinischen Entitäten, die sehr variable klinische Bilder aufzeigen können. Die einzelnen Varianten gehören zu den seltenen Erkrankungen. Dennoch ist es für klinisch tätige Pädiater*innen wichtig zu wissen, was Varianten der Geschlechtsentwicklung sind, wie sie klassifiziert und diagnostiziert werden und worauf man im Umgang mit Betroffenen und ihren Familien achten sollte.

Kernaussagen

• DSD lässt sich in 3 Hauptgruppen unterteilen: numerische Veränderungen der Geschlechtschromosomen, 46,XY-DSD und 46,XX-DSD.

• Die spezifischere Klassifikation erfolgt nach funktionellen Aspekten. Syndromatische Formen mit assoziierten Problemen sind nicht selten.

• Ein 45,X/46,XY-Karyotyp kann mit einem sehr variablen klinischen Bild einhergehen, von komplett männlich bis komplett weiblich.

• Die Diagnose eines 21-Hydroxylase-Mangels mit 46,XX-DSD wird in Deutschland durch das Neugeborenen-Screening gestellt.

• Bei der Gonadendysgenesie unterscheidet man gemischte, partielle oder komplette Formen. Der Grad der Androgenisierung ist je nach Restfunktion der Keimdrüsen variabel.

• Eine 46,XY-Störung der Androgenbiosynthese führt zur Ausbildung eines weiblichen bzw. intersexuellen äußeren Genitales, während Uterus und Eileiter obligat fehlen.

• Störungen der Androgenwirkung führen zu kompletter Androgeninsensitivität (CAIS) und uneindeutigen genitalen Manifestationen bei partieller Androgeninsensitivität (PAIS) und einem überwiegend männlichen Phänotyp mit Infertilität bei der minimalen Androgeninsensitivität (MAIS).

• Das Mitte 2021 in Kraft getretene Gesetz zum Schutz von Kindern mit Varianten der Geschlechtsentwicklung gem. § 1631e BGB soll geschlechtsverändernde und geschlechtsanpassende operative Eingriffe an den inneren oder äußeren Geschlechtsmerkmalen verhindern.

Schlüsselwörter

Geschlechtsdifferenzierung - Varianten - DSD - Chromosomenanomalien - rechtlicher Rahmen

Keywords

gender differentiation - variants - DSD - chromosomal abnormalities - legal basis

Publication History

Article published online:
28 September 2023

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