Morbus Gaucher - Seltene Krankheit mit vielen Gesichtern - Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser ist die Prognose

Morbus Gaucher ist eine autosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit. Der teilweise oder vollständige Mangel des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase führt zur Akkumulation von Glykosphingolipiden (Glukozerebrosid) vor allem in Leber, Milz und Knochenmark. Die Ausprägung der Erkrankung ist individuell unterschiedlich. Häufig werden daher zunächst rheumatologische, onkologische oder orthopädische Krankheitsbilder vermutet. Vor allem bei der Symptomkombination Splenomegalie, Knochenschmerzen, Blutungsneigung und Anämie sollte man jedoch an einen Morbus Gaucher denken. Durch den Nachweis des Glukozerebrosidasemangels lässt sich diese Verdachtsdiagnose laborchemisch sichern. Insgesamt gibt es drei Verlaufsformen des Morbus Gaucher. Am häufigsten ist der nichtneuronopathische Verlauf, der zugleich mit der besten Prognose einhergeht. Seit 1991 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die vor allem bei frühem Therapiebeginn schwere Folgeerkrankungen verhindern kann.

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