Okuläre Myasthenie bei Geschwistern

Zusammenfassung

Es wird über zwei Schwestern mit okulärer infantiler Myasthenie berichtet, die bei dem älteren Mädchen seit 11 Jahren besteht. Die infantile Myasthenie ist klinisch und genetisch unterschiedlich von der Myasthenie, die im späteren Lebensalter auftritt. Sie ist sehr wahrscheinlich multifaktoriell bedingt, in dem Sinne, dass eine besondere genetische Disposition die spezifische Auswirkung von Umweltfaktoren erleichtert. Dabei kann aber nicht ausgeschlossen werden, dass sie in seltenen Fällen, so auch in der hier mitgeteilten Familie, mit Blutsverwandtschaft der Eltern, autosomal rezessiv vererbt wird. Die klinische und genetische Heterogenität der infantilen Myasthenie wird anhand der Literatur diskutiert, und das Erkrankungsrisiko nach zwei betroffenen Geschwistern wird abgeleitet.

Summary

The case histories of two sisters with ocular infantile myasthenia are reported. The older girl has been suffering from the disease for 11 years now. Infantile myasthenia is clinically and genetically different from myasthenia gravis which occurs in older patients. The disease is probably due to a number of factors, a special genetical disposition which facilitates the specific effect of environmental factors. It cannot be ruled out, however, that in rare cases as for example in the family with parental consanguinity reported on here there is an autosomal recessive mode of transmission. The clinical and genetic heterogeneity of infantile myasthenia and the heredity of the disease are discussed.