Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen

Zusammenfassung

Bericht über eine 56jährige Patientin mit den Merkmalen des generalisierten Pterygium-Syndroms (Hypertelorismus, Lidptose und Aufgedunsenheit der Lider - „puffiness” -, Hautduplikaturen an den Beugeseiten der Finger, Gelenkversteifungen, Minderwuchs), das offensichtlich autosomal rezessiv vererbt wird. Differentialdiagnostisch ist eine distale Arthrogrypose zu erwägen. Ob die bei der Patientin erfolgte Glaskörperblutung symptomatisch oder zufällig ist, bleibt offen.

Summary

Report on a 56-year-old female exhibiting features of the multiple pterygium syndrome, eg., puffiness and ptosis of the upper lids, hypertelorism, pterygium of the metacarpophalangeal joints, hypomobility of joints, short stature, obviously inherited as an autosomal recessive trait. In differential diagnosis distal arthrogryposis has to be considered. It is not known whether the intravitreous hemorrhage from which this patient suffered is associated with the disorder.