Aicardi-Syndrom und erworbene Ablatio retinae

Zusammenfassung

Hintergrund Das Aicardi-Syndrom ist ein Fehlbildungskomplex, bestehend aus einer Agenesie des Corpus callosum, BNS-Krämpfen und pathognomonischen lakunären Chorioretinopathie-Herden. Eine erworbene Ablatio retinae wurde bisher nur bei einer Patientin beschrieben.

Anamnese und Befund Wir berichten über ein neun Monate altes Mädchen mit diesem Syndrom, bei der im Alter von drei Monaten die Entstehung einer beidseitigen Ablatio retinae beobachtet wurde.

Therapie und Verlauf Am rechten Auge wurden eine translimbale Vitrektomie und Silikonölinstillation durchgeführt.

Schlußfolgerung Aufgrund von bisher bekannten histologischen Untersuchungen vermuten wir als Ursache der Ablatio retinae in unserem Fall eine Kombination aus Traktion und Flüssigkeitsverschiebung durch Foramina.

Summary

Background The Aicardi syndrome is a complex of congenital anomalies consisting of agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and pathognomonic chorioretinal lacunar lesions. An acquired detachment of the retina was reported only in one patient.

History and signs We report about a nine-month-old girl with Aicardi syndrome. She presented the typical signs of this syndrome and an acquired detachment in both eyes.

Therapy and outcome We performed a translimbal vitrectomy with silicon- oil instillation on the right eye.

Conclusion On the basis of histological findings reported in the literature we suggest a combined pathogenesis of the ablatio retinae in our patient with Aicardi syndrome: traction and foramina.

Schlüsselwörter

Aicardi-Syndrom - erworbene Ablatio retinae - translimbale Vitrektomie

Key words

Aicardi syndrome - acquired detachment - translimbal vitrectomy