Blue-Rubber-bleb-Naevus-Syndrom und therapeutische Doppel-Ballon-Enteroskopie

Zusammenfassung

Dies ist der erste Bericht über die endoskopische Ablation von Hämangiomen in Doppel-Ballon-Enteroskopie-Technik. Wir berichten über eine 16-jährige Patientin mit einer seit 10 Jahren bekannten chronischen Blutungsanämie im Rahmen rezidivierender gastrointestinaler Blutungen. Es sind neben einer dauerhaften Eisensubstitutionstherapie wiederholte Bluttransfusionen mit einer Frequenz bis 3 Erythrozytenkonzentrate pro Woche notwendig. Seit Geburt ist ein Blue-rubber-bleb-Naevus-Syndrom bekannt, das mit kavernösen Hämangiomen vor allem des Gastrointestinaltrakts einhergeht. In den vorangegangenen 8 Jahren erfolgte auswärts im Rahmen mehrfacher konventioneller Endoskopien und einer intraoperativen Enteroskopie die Laserkoagulation zahlreicher kavernöser Hämangiome. Nun konnte komplikationsfrei mittels peroraler und peranaler Doppel-Ballon-Enteroskopie sowie durch konventionelle Endoskopien die Behandlung von insgesamt 150 intestinalen kavernösen Hämangiomen durch Argon-Plasma-Koagulation oder Schlingenabtragung erfolgen.

Abstract

This is the first report about the endoscopic removal of hemangiomas in the gastrointestinal tract using the double-balloon enteroscopic technique. We report on a 16-year-old female patient with a 10-year history of chronic anemia due to recurrent gastrointestinal bleeding. Besides permanent iron substitution, up to 3 blood transfusions per week are necessary. At birth a blue rubber-bleb nevus syndrome was diagnosed, with blue angiomatous lesions preferring her skin and digestive tract. In the 8 years before admittance numerous conventional endoscopic procedures and one intraoperative endoscopy with laser coagulation of many cavernous hemangiomas were performed. In our department the successful treatment of 150 hemangiomas with argon plasma coagulation or polypectomy in combination with double-balloon enteroscopy and conventional endoscopy was achieved without complications.

Schlüsselwörter

gastrointestinale Blutung - Blue-rubber-bleb-Naevus-Syndrom - Bean-Syndrom - Doppel-Ballon-Enteroskopie - Chronische Blutungsanämie

Key words

gastrointestinal bleeding - blue rubber-bleb nevus syndrome - Bean’s syndrome - double-balloon enteroscopy - chronic anemia

Literatur

• 1 Fernandes C, Silva A, Coelho A. et al . Blue rubber bleb naevus: case report and literatur review.  Eur J Gastroenterol Hepatol. 1999;  11 455-457
• 2 Gascoyen G G. Case of naevus involving the parotid gland and causing death from suffocation: naevi of the viscera.  Trans Pathol Soc London. 1860;  11 267
• 3 Bean W. Vascular Spiders and Related Lesions of the Skin. Springfield, IL; Charles C. Thomas 1958
• 4 Gallione C J, Pasyk K A, Boon L M. et al . A gene for familial venous malformations maps to chromosome 9p in a second large kindred.  J Med Genet. 1995;  32 197-199
• 5 Kim S J. Blue rubber bleb nevus syndrome with central nervous system involvement.  Pediatr Neurol. 2000;  22 410-412
• 6 Boente M D, Cordisco M R, Frontini M D. et al . Blue rubber bleb nevus (Bean syndrome): evolution of four cases and clinical response to pharmacologic agents.  Pediatr Dermatol. 1999;  16 222-227
• 7 Aihara M, Konuma Y, Okawa K. et al . Blue rubber bleb nevus syndrome with disseminated intravascular coagulation and thrombocytopenia: successful treatment with high-dose intravenous gammaglobulin.  Tohoku J Exp Med. 1991;  163 111-117
• 8 Apak H, Celkan T, Özkan A. et al . Blue rubber bleb nevus syndrome associated with consumption coagulopathy: treatment with interferon.  Dermatology. 2004;  208 345-348
• 9 Gonzalez D, Elizondo B J, Haslag S. et al . Chronic Subcutaneous Octreotid Decreases Gastrointestinal Blood Loss in Blue Rubber-Bleb Nevus Syndrome.  J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2001;  33 183-188