Fibröse Dysplasie - Morbus Paget: Möglichkeiten der Differenzierung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 27-jährige Patientin stellte sich mit langjährigen diffusen Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten vor. Seit dem 3. Lebensjahr bestand eine okzipitale Hyperostose. Seit dem 13. Lebensjahr sind Beschwerden i. S. eines Nervenwurzelsyndroms bei Hyperkyphose aufgetreten, seit dem 21. Lebensjahr zeigten sich destruierende und hyperplastische Veränderungen im Bereich der mittleren Rippen. Die alkalische Phosphatase war seit Jahren erhöht (> 250 U/l). Die Patientin erhielt andernorts bei Knochenschmerzen in den 3 Jahren vor der jetzigen stationären Aufnahme insgesamt 600 mg des Bisphosphonates Pamidronat als intermittierende Infusionstherapie.

Untersuchungen: Laborchemisch zeigten sich die knochenspezifische alkalische Phosphatase und Osteocalcin mäßig erhöht. In der Bildgebung zeigten sich im konventionellen Röntgen und im Computertomogramm Läsionen am Os occipitale, der Sella turcica und den Cellulae ethmoidales. In der Brustwirbelsäule ließen sich Frakturen nachweisen. Korrespondierend zeigte die Skelettszintigraphie Nuklidmehranreicherungen okzipital, supraorbital, in der Wirbelsäule und den Rippen. Die DEXA-Knochendichtemessung ergab eine Osteopenie. Eine Knochenbiopsie aus dem okzipitalen Herd ergab eine fibröse Dysplasie.

Therapie und Verlauf: Nach Bestätigung der Diagnose fibröse Dysplasie wurde eine zyklische Therapie mit Pamidronat i. v. eingeleitet. Diese wurde bislang 6 Monate durchgeführt und von der Patientin unter Beschwerdebesserung gut toleriert.

Folgerung: Bei radiologisch-szintigraphisch unsicherer Differenzierung zwischen fibröser Dysplasie, M. Paget und einem Knochentumor ist zusätzlich eine histologische Diagnostik bzw., sofern verfügbar, eine Genanalyse erforderlich.

History and clinical findings: A 27-year-old woman presented with chronic diffuse bone pain and skeletal deformities. Since the age of 3 years she had occipital hyperostosis. Since aged 13 years she had symptoms indicating spinal root involvement due to hyperkyphosis. For the last 6 years there was evidence of destructive and hyperplastic changes in the region of the middle ribs. Alkaline phosphatase (APL) had been elevated (> 250 U/l) for several years. Three years before the present admission the patient had been hospitalized elsewhere because of bone pain and had received intermittent infusions of pamindronate to a total of 600 mg.

Investigations: Laboratory tests showed moderate rise in bone-specific APL and osteocalcin. Conventional x-ray examinations and computed tomography showed lesions in the occipital bone, sella turcica and ethmoid air cells. Several thoracic vertebral fractures were demonstrated. Skeletal scintigraphy indicated enrichment in the occipital and supraorbital regions, as well as in vertebrae and ribs. Dual energy x-ray absorptiometry (DEXA) showed osteopenia. Bone biopsy from the occipital lesion revealed fibrous dysplasia.

Treatment and course: The diagnosis of fibrous dysplasia having been confirmed, cyclical treatment with i.v. pamidronate was given for 6 months. It was well tolerated and lessened the pain without changing the objective findings.

Conclusion: In case of uncertain radiological and scintigraphic findings in the differential diagnosis of fibrous dysplasia, Paget’s disease or bone tumor, it is essential to obtain a biopsy and, if available, perform gene analysis.

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