Das PFAPA-Syndrom: Aktueller Wissensstand und Bedeutung für den HNO-Arzt

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Symptome Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphknotenschwellungen zählen zu den häufigen Beschwerden, die besonders Kinder und Jugendliche zum HNO-Arzt führen. Beim periodischen Auftreten dieser Symptome kann ein PFAPA-Syndrom vorliegen.

Patienten und Methoden: Wir berichten über den atypischen Verlauf des PFAPA-Syndroms mit Auftreten im frühen Kindesalter und erneuter Manifestation seit dem Jugendalter bei einer jetzt 22 Jahre alten Frau.

Ergebnisse: Seit dem 8. Lebensmonat litt sie unter periodisch auftretendem Fieber und Pharyngitis mit zervikalen Lymphknotenschwellungen. Daher wurde im Alter von vier Jahren eine Tonsillektomie durchgeführt und die Symptome verschwanden. Seit dem 15. Lebensjahr traten erneut Fieberschübe über etwa vier bis fünf Tage mit Temperaturen bis 39,8 °C in Abständen von vier Wochen periodisch mit Pharyngitis, Adynamie und zervikaler Lymphadenitis auf. Behandlungsversuche mit verschiedenen Antibiotika als auch mit dem Immunstimulanz Dimepranol/Inosin zeigten keine Wirkung. Differenzialdiagnostisch wurden eine Hyper-IgD-Syndrom und eine zyklische Neutropenie ausgeschlossen. Es ergab sich kein Hinweis auf einen humoralen oder zellulären Immundefekt oder eine systemische juvenile idiopathische Arthritis.

Schlussfolgerungen: Das Auftreten von periodischem Fieber bei einem Kind oder Jugendlichen stellt oft hohe diagnostische Anforderungen. Bisher ist das PFAPA-Syndrom weitgehend unbekannt. Das PFAPA-Syndrom sollte vom HNO-Arzt in die differenzialdiagnostischen Überlegungen bei periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Lymphadenopathie einbezogen werden.

Abstract

Background: The symptoms fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical lymph node enlargement are among the most frequent complaints that particularly make children and adolescents consult an ENT specialist. In cases where these symptoms occur periodically, a PFAPA syndrome may be present.

Patients and Methods: We report on an atypical process in a 22 year old woman in whom the PFAPA syndrome first occurred during early infancy with recurrences since adolescence.

Results: Since the age of eight months the patient suffered from periodically occurring fever and pharyngitis with cervical lymph node enlargement. Therefore, by age four a tonsillectomy was performed and the symptoms disappeared. At age 15 similar symptoms occurred again with fever thrusts over approximately four to five days with temperatures up to 39.8 °C associated with pharyngitis, weakness and cervical lymphadenitis. Those symptoms relapsed periodically every four weeks. Treatment regimens with different antibiotics, Dimepranol and Inosin did not show any effect. Hyper-IgD syndrome and cyclic neutropenia were excluded. There were no signs for a humoral or cellular immune defect or a juvenile idiopathic arthritis.

Conclusions: It is often very difficult to make the right diagnosis in a child or a young adolescent presenting with periodically occurring fever. So far the PFAPA syndrome is relatively unknown. Nevertheless, we think that it should be considered in the differential diagnosis by the ENT specialist patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical lymphadenopathy.

Schlüsselwörter

PFAPA-Syndrom - Lymphadenopathie - Lymphadenitis - Periodisches Fieber - Aphthöse Stomatitis - Pharyngitis - Ätiologie - Differenzialdiagnose - Therapie

Key words

PFAPA syndrome - Lymphadenopathy - Lymphadenitis - Periodic fever - Aphthous stomatitis - Pharyngitis - Etiology - Differential diagnosis - Therapy

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