Neugeborenes mit Phokomelie und Thrombozytopenie

Zusammenfassung

Zur Diagnosefindung bei Phokomelie tragen assoziierte Fehlbildungen bzw. Symptome maßgeblich bei.

Wir berichten über ein reifes Neugeborenes mit Phokomelie der oberen Extremität und Petechien bei ausgeprägter Thrombozytopenie. Die Symptomkonstellation machte die Diagnose eines Phokomelie-Thrombozytopenie-Syndroms, einer Unterform des Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndroms (TAR-Syndrom), wahrscheinlich. Im Verlauf der Neonatalperiode waren vier Thrombozytentransfusionen erforderlich. Relevante Blutungen traten nicht auf. Das Mädchen entwickelte sich in den ersten sieben Lebensmonaten normal.

Leitsymptome des TAR-Syndroms sind bilaterale Radiusaplasien bei vorhandenem Daumen und konnatale Thrombozytopenien. Die bei unserer Patientin beschriebene Phokomelie der oberen Extremität tritt in 5 - 10 % auf. Weitere Auffälligkeiten betreffen Skelettsystem und Hämatopoese; Ursache der Thrombozytopenie ist eine Bildungsstörung. Die Blutungsbereitschaft ist im Säuglingsalter am größten, weshalb in diesem Lebensabschnitt häufig Substitutionen erforderlich sind. Als experimenteller Therapieansatz wird in der Literatur die Steigerung der Thrombopoese durch Interleukine beschrieben. In der Regel erreichen die Thrombozyten bis zum Erwachsenenalter Normalwerte. Größtes Problem bleibt langfristig gesehen die funktionell gute orthopädische Versorgung der Gliedmaßendefekte.

Abstract

Associated malformations and symptoms may be decisive in the differential diagnosis of neonatal phocomelia.

We report on a neonate with phocomelia, petechiae and thrombocytopenia. This constellation is typical for the phocomelia-thrombocytopenia-syndrome, a variant of the thrombocytopenia-absent radius-(TAR) syndrome. During the neonatal period platelet transfusions were necessary. Relevant bleeding and development delays were not evident until the age of seven months.

Cardinal symptoms of the TAR syndrome are bilaterally absent radius and neonatal thrombocytopenia. The patient presented with phocomelia of the upper extremities which occurs in only 5 - 10 % of the patients with TAR syndrome. Further abnormalities include additional bone and joint disorders and haematopoietic problems, such as thrombocytopenia. Bleeding episodes mainly occur in the first year of life, hence platelet transfusions may be necessary during this period. A new experimental approach is the Interleukin-6-mediated stimulation of thrombopoiesis. Usually platelet counts reach normal values in adults. The main problem remains a satisfactory management of various limb defects.

Schlüsselwörter

Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom - Phokomelie - Thrombozytopenie

Key words

Thrombocytopenia-absent radius (TAR)-syndrome - phocomelia - thrombocytopenia

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