Frühkindliche Katarakt bei familiärem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel - eine Kasuistik

Arne Viestenz; Gabriele C. Gusek-Schneider; Anselm G. M. Jünemann; Yoon S. Shin; Gottfried O. H. Naumann

doi:10.1055/s-2001-12256

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Inhaltsverzeichnis

Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(2): 121-124
DOI: 10.1055/s-2001-12256

KASUISTIK

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Frühkindliche Katarakt bei familiärem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel - eine Kasuistik[1] [2]

Pediatric cataract due to heriditary UDP-galactose-4-epimerase deficiency - case reportArne Viestenz¹ , Gabriele C. Gusek-Schneider¹ , Anselm G. M. Jünemann¹ , Yoon S. Shin² , Gottfried O. H. Naumann¹

¹ Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen (Vorstand: Prof. Dr. med. Dr. h. c. G. O. H. Naumann), E-mail: Arne.Viestenz@t-online.de
² Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Ludwigs-Maximilians-Universität München, Lindwurmstraße 4, 80337 München (Direkor: Prof. Dr. med. D. Reinhardt)

Abstract

Zusammenfassung

Hintergrund Erhöhte Plasma-Galaktitol-Spiegel können zur Entwicklung einer bilateralen, frühkindlichen Katarakt führen.

Patient Ein 3-jähriger Knabe litt an einer beidseitigen, zonulären Katarakt. Im Intervall von 4 Monaten wurde die beidseitige extrakapsuläre Phakektomie mit geplanter hinterer Kapsulotomie, transpupillärer Vitrektomie und Hinterkammerlinsenimplantation durchgeführt.

Ergebnisse Die Epimerase-Aktivität des Propositus in Erythrozyten war deutlich vermindert (11,2 μmol/h/g Hb; Normbereich: 19 - 35). Bei anderen Familienmitgliedern, wie Bruder (16,8), Vater (16,0) und Großvater (15,6), wurde eine erniedrigte Epimerase-Aktivität festgestellt. Die Mutter, deren Epimerase-Aktivität erheblich niedriger als bei den genannten Familienmitgliedern war (13,3), zeigte ebenfalls beidseits eine zonuläre Katarakt.

Schlussfolgerung Die Untersuchung der Enzyme und Polyole des Galaktosestoffwechsels sowie die Beratung der betroffenen Familien wird für die Abklärung der Kataraktenstehung empfohlen.

Background Increased plasma galactitol levels may lead to development of bilateral pediatric cataract.

Patient A 3-year-old boy was found to suffer from a bilateral zonular cataract. Extracapsular lensectomy with posterior capsulotomy, transpupillar anterior vitrectomy and posterior chamber lens implantation were performed during a 4-month-interval.

Results The epimerase-activity in red cells of the index patient was found to be significantly decreased (11.2 μmol/h/g Hb; normal range: 19 - 35). From other family members, such as the brother (16.8), the father (16.0) and the grandfather (15.6), a diminished red cell activity was observed. The mother whose epimerase activity was considerably lower than that of the above mentioned family members (13.3) showed also a zonular bilateral cataract.

Conclusions Investigation of enzymes and polyols of galactose metabolism as well as consultation of the concerned families are recommended for clarification of cataract development.

Schlüsselwörter

zonuläre Katarakt - frühkindlich - Galaktose - UDP-Galaktose-Epimerase - Galaktitol - Enzymdefekt

Key words

pediatric - zonular cataract - galactose - UDP-galactose-epimerase - galactitol - enzyme deficiency

Volltext

Referenzen

Literatur

01 Manuskript erstmalig eingereicht am 22. 7. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 3. 11. 00.

02 Herrn Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. h. c., Diplom-Chem. Otto Hockwin gewidmet.

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