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Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(2): 121-124
DOI: 10.1055/s-2001-12256
KASUISTIK

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Frühkindliche Katarakt bei familiärem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel - eine Kasuistik[1] [2]

Pediatric cataract due to heriditary UDP-galactose-4-epimerase deficiency - case reportArne Viestenz1 , Gabriele  C. Gusek-Schneider1 , Anselm  G. M. Jünemann1 , Yoon  S. Shin2 , Gottfried  O. H. Naumann1
  • 1 Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen (Vorstand: Prof. Dr. med. Dr. h. c. G. O. H. Naumann), E-mail: Arne.Viestenz@t-online.de
  • 2 Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Ludwigs-Maximilians-Universität München, Lindwurmstraße 4, 80337 München (Direkor: Prof. Dr. med. D. Reinhardt)
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
31. Dezember 2001 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund Erhöhte Plasma-Galaktitol-Spiegel können zur Entwicklung einer bilateralen, frühkindlichen Katarakt führen.

Patient Ein 3-jähriger Knabe litt an einer beidseitigen, zonulären Katarakt. Im Intervall von 4 Monaten wurde die beidseitige extrakapsuläre Phakektomie mit geplanter hinterer Kapsulotomie, transpupillärer Vitrektomie und Hinterkammerlinsenimplantation durchgeführt.

Ergebnisse Die Epimerase-Aktivität des Propositus in Erythrozyten war deutlich vermindert (11,2 μmol/h/g Hb; Normbereich: 19 - 35). Bei anderen Familienmitgliedern, wie Bruder (16,8), Vater (16,0) und Großvater (15,6), wurde eine erniedrigte Epimerase-Aktivität festgestellt. Die Mutter, deren Epimerase-Aktivität erheblich niedriger als bei den genannten Familienmitgliedern war (13,3), zeigte ebenfalls beidseits eine zonuläre Katarakt.

Schlussfolgerung Die Untersuchung der Enzyme und Polyole des Galaktosestoffwechsels sowie die Beratung der betroffenen Familien wird für die Abklärung der Kataraktenstehung empfohlen.

Background Increased plasma galactitol levels may lead to development of bilateral pediatric cataract.

Patient A 3-year-old boy was found to suffer from a bilateral zonular cataract. Extracapsular lensectomy with posterior capsulotomy, transpupillar anterior vitrectomy and posterior chamber lens implantation were performed during a 4-month-interval.

Results The epimerase-activity in red cells of the index patient was found to be significantly decreased (11.2 μmol/h/g Hb; normal range: 19 - 35). From other family members, such as the brother (16.8), the father (16.0) and the grandfather (15.6), a diminished red cell activity was observed. The mother whose epimerase activity was considerably lower than that of the above mentioned family members (13.3) showed also a zonular bilateral cataract.

Conclusions Investigation of enzymes and polyols of galactose metabolism as well as consultation of the concerned families are recommended for clarification of cataract development.

Schlüsselwörter

zonuläre Katarakt - frühkindlich - Galaktose - UDP-Galaktose-Epimerase - Galaktitol - Enzymdefekt

Key words

pediatric - zonular cataract - galactose - UDP-galactose-epimerase - galactitol - enzyme deficiency

01 Manuskript erstmalig eingereicht am 22. 7. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 3. 11. 00.

02 Herrn Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. h. c., Diplom-Chem. Otto Hockwin gewidmet.

Literatur

01 Manuskript erstmalig eingereicht am 22. 7. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 3. 11. 00.

02 Herrn Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. h. c., Diplom-Chem. Otto Hockwin gewidmet.

  • 01 Bellows  J, Rosner  L. Biochemistry of the lens. XI. Effect of galactose on permeability of the capsule of the lens.  Arch Ophthalmol. 1938;;  20 80-84.
    Suche in Google Scholar
  • 02 Budde  M, Gusek-Schneider  G C, Jünemann  A, Jansen  F, Shin  Y S. Familiäre Katarakt bei Galaktitol-Erhöhung ohne bekannten Enzymdefekt.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1999;;  215 255-257.
    Suche in Google Scholar
  • 03 Daude  N, Gallaher  T K, Zeschnigk  M, Starzinski-Powitz  A, Petry  K, Haworth  I S, Reichardt  J KV. Molecular cloning, characterization, and mapping of a full length cDNA encoding human UDP-galactose-4-prime-epimerase.  Biochem Molec Med. 1995;;  56 1-7.
    Suche in Google Scholar
  • 04 Endres  W, Shin  Y S. Cataract and metabolic disease.  J Inherit Metab Dis. 1990;;  13 509-516.
    Suche in Google Scholar
  • 05 Francois  J. Congenital Cataracts. Koninklijke van Gorcum & Comp. N. V., Assen,; 1963.:
    Suche in Google Scholar
  • 06 Gitzelmann  R, Steinmann  B, Mitchell  B, Haigis  E. Uridine diphosphate galactose 4-prime-epimerase deficiency. IV. Report of eight cases in three families.  Helv Paediat Acta. 1976;;  31 441-452.
    Suche in Google Scholar
  • 07 Gitzelmann  R, Hansen  R G. Galactose metabolism, hereditary defects and their clinical significance. In: Burman D, Holton JB, Pennock CA: Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism. Chapter 4. MTP Press (pub.), Lancaster, Eng.; 1980.:
    Suche in Google Scholar
  • 08 Holton  J B, Gillet  M G, MacFaul  R, Young  R. Galactosaemia: a new severe variant due to uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency.  Arch Dis Child. 1981;;  56 885-887.
    Suche in Google Scholar
  • 09 Jakobs  C, Douwes  A C, Kok  R, de Jong  A, Endres  W, Shin  Y S. Elevated plasma galactitol levels in patients with congenital cataracts without apparent enzyme defect.  Eur J Pediatr. 1988;;  147 446.
    Suche in Google Scholar
  • 10 Jakobs  C, Douwes  A C, Brockstedt  M, Stellard  F, Endres  W, Shin  Y S. Plasma polyol levels in patients with cataract.  J Inher Metab Dis. 1990;;  13 517-522.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 11 Jünemann  A, Shin  Y S, Naumann  G OH. Familiäre Katarakt bei UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel.  Ger J Ophthalmol. 1992;;  1 277.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 12 Kingsley  D M, Kozarsky  K F, Hobbie  L, Krieger  M. Reversible defects in O-linked glycosylation and LDL receptor expression in a UDP-Gal/UDP-GalNAc-4-epimerase deficient mutant.  Cell. 1986;;  44 749-759.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 13 Kirby  D B, Estey  K, von Wiener  R E. Study of the effect of changes in the nutrient medium on lens epithelium, cultivated in vitro.  Trans Am Acad Ophthalmol. 1932;;  37 196-212.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 14 McAuley  F D. Cataracts in galactosemia.  Br J Ophthalmol. 1953;;  37 655-660.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 15 Misumi  H, Wada  H, Kawakami  M, Ninomiya  H, Sueishi  T, Ichiba  Y, Shohmori  T. Detection of UDP-galactose-4-epimerase deficiency in a galactosemia screening program.  Clin Chim Acta. 1981;;  116 101-105.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 16 Pau  H. Ätiologische Betrachtung zur Cataracta coronaria (Vogt).  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1950;;  117 290-295.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 17 Piller  F, Hanlon  M H, Hill  R L. Co-purification and characterization of UDP-glucose-4-epimerase and UDP-N-acetylglycosamine-4-epimerase from porcine submaxillary glands.  J Biol Chem. 1983;;  258 10774-10778.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 18 Reiter  C, Lasky  M A. Galactose and cataractogenesis.  Am J Ophthalmol. 1952;;  35 69-75.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 19 Sardharwalla  I B, Wraith  J E, Bridge  C, Fowler  B, Roberts  S A. A patient with severe type of epimerase deficiency galactosaemia.  J Inherit Metab Dis. 1988;;  11 (suppl. 2) 249-251.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 20 Sautter  H. Die Trübungsformen der menschlichen Linse. Thieme, Stuttgart,; 1951.:
    Suche in Google Scholar
  • 21 Schulpis  K H, Papaconstantinou  E D, Koidou  A, Michelakakis  H, Tzamouranis  J, Patsouras  A, Shin  Y. UDP galactose-4-epimerase deficiency in a 5.5-year-old girl with unilateral cataract.  J Inher Metab Dis. 1993;;  16 903-904.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 22 Shin  Y S, Rieth  M, Endres  W, Haas  W. Sorbitol dehydrogenase deficiency in a family with congenital cataracts.  J Inher Metab Dis. 1984;;  7 (Suppl 2) 151-152.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 23 Shin  Y S. Galactose metabolites and disorders of galactose metabolism. In: Hommes FS (Hrsg.) Techniques in diagnostic human biochemical genetics. New York: Wiley-Liss; 1990;: 267-284.
    Suche in Google Scholar
  • 24 Stambolian  D. Galactose and cataract.  Surv Ophthalmol. 1988;;  32 333-349.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 25 Vogt  A. Lehrbuch und Atlas der Spaltlampenmikroskopie des lebenden Auges. Springer, Berlin,; 1931.:
    Suche in Google Scholar
  • 26 Wilson  W A, Donnell  G N. Cataracts in Galactosemia.  Arch Ophthalmol. 1958;;  60 215-222.
    PubMedSuche in Google Scholar