Nervenheilkunde 2025; 44(03): 160-161
DOI: 10.1055/s-0044-1801503
Abstracts
POSTER
Immunologische Prozesse (Myositis, Neuritis, Neuropathie, Myasthenia Gravis)

Serglycin und Periostin als potenzielle neue Serum-Biomarker für die GNE-Myopathie

V Dobelmann
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
A Hentschel
2   Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften-ISAS-e.V., Dortmund, Deutschland
,
K G Claeys
3   Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies, Department of Neurosciences, and Leuven Brain Institute, KU Leuven, Leuven, Niederlande
,
T Hagenacker
4   Universitätsklinikum Essen, Department of Neurology, Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences (C-TNBS), Essen, Deutschland
,
A Derksen
5   Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute, Ottawa, Kanada
,
A Osmanovic
6   Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen Centre for Rare Diseases (EZSE), Essen, Deutschland
,
T Evangelista
6   Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen Centre for Rare Diseases (EZSE), Essen, Deutschland
7   Pitié-Salpêtrière University Hospital, Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department and Institute of Myology, Paris, Frankreich
,
A Gangfuss
4   Universitätsklinikum Essen, Department of Neurology, Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences (C-TNBS), Essen, Deutschland
,
W Stenzel
8   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Department of Neuropathology, Berlin, Deutschland
,
F J Kaiser
6   Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen Centre for Rare Diseases (EZSE), Essen, Deutschland
9   University Medicine Essen, Institute of Human Genetics,, Essen, Deutschland
,
U Schara-Schmidt
4   Universitätsklinikum Essen, Department of Neurology, Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences (C-TNBS), Essen, Deutschland
,
T Ruck
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
M Savarese
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
10   Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finnland
,
H Lochmüller
5   Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute, Ottawa, Kanada
,
A Roos
1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
4   Universitätsklinikum Essen, Department of Neurology, Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences (C-TNBS), Essen, Deutschland
5   Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute, Ottawa, Kanada
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Die GNE-Myopathie (GNEM) ist eine rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, moderat fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Sie wird durch bi-allelische Varianten im GNE-Gen verursacht, das für das bifunktionale Enzym UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase kodiert, welches im Golgi-Apparat lokalisiert ist. Muskelbiopsien zeigen das Vorhandensein von umrandeten Vakuolen und gelegentlich Fibrose in einigen Bereichen. Außer Myostatin gibt es keine minimal-invasiven Biomarker für GNEM. Zur Identifikation minimal-invasiver Biomarker direkter pathophysiologischer Relevanz wurden in dieser Studie proteomische Analysen an Serumproben von GNEM-Patienten (n=15) durchgeführt. Die dabei identifizierten Biomarker-Kandidaten, Serglycin und Periostin, wurden anschließend mittels Enzymimmunoassay (ELISA; n=25) quantifiziert. Die proteomischen Befunde zeigten eine Reduktion von Serglycin und Periostin im Patienten-Serum, was durch anschließend durchgeführte ELISA-Messungen bestätigt werden konnte. Die pathophysiologische Relevanz von verändertem Periostin als Fibrosemarker wurde durch Immunfärbung an Muskelbiopsien gezeigt. Serglycin könnte als Golgi-Protein ein direktes Target des GNE-Proteins darstellen. Die Ergebnisse unserer kombinierten Analysen ließen dementsprechend die Identifikation von Periostin und Serglycin als zwei neue minimal-invasive Biomarker pathophysiologischer Relevanz für GNEM zu



Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. März 2025

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