Desminmutation (c.250C>A) als Ursache einer Myofibrillären Myopathie mit schwerer Neuropathie

Einleitung: Desminopathien kennzeichnen sich durch myofibrilläre Veränderungen und sind Auslöser von proximalen, distalen oder scapuloperonealen (Typ Kaeser) Myopathien sowie Kardiomyopathien.

Methode: Berichtet wird der Fall einer 43- jährigen Patientin mit distal beginnender Tetraparese seit dem 37. Lebensjahr und im Verlauf progredienter schmerzloser Kopfhalte- und Gliedergürtelschwäche.

Resultate: Initial präsentierte die Elektrophysiologie eine schwere sensomotorische axonal-demyelinisierende Polyneuropathie, deren Ursache laborchemisch, liquordiagnostisch und in der genetischen HSMN-Diagnostik unklar blieb. Die CK zeigte sich 2-3fach erhöht. In der Magnetresonanztomographie der Beine bot sich eine fettige Degeneration mit distaler Betonung unter Aussparung des Caput laterale des M. gastrocnemius. Im weiteren Verlauf fanden sich elektromyographisch auch myopathische Veränderungen der proximalen Muskulatur. Daher folgte eine kombinierte Muskel-/Nervenbiopsie. Hier bestätigte sich im Suralisbioptat eine mäßige axonale Neuropathie. Die Biopsie des M. tibialis anterior zeigte neurogene und myopathische Veränderungen mit Proteinakkumulationen. Die erweiterte Gendiagnostik fand eine heterozygote Mutation im Desmin-Gen (c.250c>T) mit unklarer Signifikanz, die bislang nur bei Kardiomyopathien gefunden wurde (Sepp et al. 2022; McGurk et al.2023).

Schlussfolgerung: Die Desminopathie wird in Zusammenschau als Ursache der Neuro-Myopathie angesehen.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. März 2025