Morbus Huntington: Diagnostik und aktuelle Entwicklungen

Kernaussagen

Morbus Huntington ist eine seltene Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:10 000 vorkommt. Neben den klassischen motorischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im sog. klinischen Stadium der Erkrankung zwischen der 3. und 6. Lebensdekade manifestieren, wurde in den letzten Jahren eine präklinische oder prodromale Phase beschrieben, die bis zu 15 Jahre vor dem Eintritt in die klinische Phase beginnen kann. Diese Phase ist charakterisiert durch subtile kognitive Defizite, aber auch durch neuropsychiatrische Symptome. Eine kausale Therapie für die Erkrankung gibt es bisher nicht.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass Nachkommen von Patienten ein 50 %iges Risiko haben, die mutierte Genkopie zu erben und damit die Krankheit zu entwickeln. Mit der Entdeckung des verantwortlichen Gendefekts wurden diagnosebegleitende, aber auch sog. prädiktive Tests bei Patienten und Anlageträgern möglich. Dieser Artikel soll einen Überblick geben über die Symptomatik des klinischen und präklinischen Stadiums der Erkrankung und symptomatische Therapiemöglichkeiten vorstellen. Außerdem erörtert er die genetische Ursache der Erkrankung und den Einfluss der Mutation auf den Krankheitsverlauf und stellt neueste Entwicklungen für eine kausale Therapie vor.

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