Die oligoostotische fibröse Dysplasie mit enchondromartigen Anteilen

Zusammenfassung

Einleitung

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine benigne Tumorerkrankung des Knochens, die durch eine postzygotische Mutation im GNAS1-Gen entsteht. Man unterscheidet eine monostotische und polyostotische Form sowie das McCune-Albright-Syndrom. Die FD kann grundsätzlich jeden Knochen betreffen. Besonders problematisch ist die Manifestation am proximalen Femur mit Ausbildung einer sogenannten Hirtenstabdeformität.

Fallbericht

Wir berichten über einen Patienten mit polyostotischer FD mit Manifestation am proximalen Femur. Es erfolgte die mehrfache operative Behandlung bei sich entwickelnder “Hirtenstabdeformität”. Nach einer mehrdimensionalen Korrekturosteotomie konnte abschließender eine adäquate Gelenkstellung und Beschwerdefreiheit erreicht werden.

Diskussion

Es besteht Einigkeit, dass die Hirtenstabdeformität durch eine Korrektur – osteotomie behandelt werden sollte, um die Coxa vara und damit die präarthrotische Deformität zu beseitigen. In der Literatur werden intramedulläre Osteosynthesen favorisiert, da sie dem “weichen Knochen” eine höhere Stabilität bieten. In unserem Fall konnte jedoch durch die zweimalige intra medulläre Nagelung keine Stabilisierung erreicht werden. Erst durch den Verfahrenswechsel mit Korrekturosteotomie konnte ein zufriedenstellender Befund erzielt werden. Der beschriebene Behandlungsverlauf zeigt verschiedene Probleme in der Diagnostik und Therapie der FD. Die histologische Diagnose kann bei untypischem Zellbild nicht eindeutig sein. Verwechslungen mit Knochenzysten oder Enchondromen sind möglich. Erst der molekularpathologische Nachweis der Mutation konnte die Diagnose sichern.

Schlussfolgerung

Die fibröse Dysplasie mit Manifestation am proximalen Femur stellt eine operative Herausforderung dar. Wesentlich für die erfolgreiche Therapie scheint die Beseitigung der Coxa vara durch eine valgisierende Osteotomie zu sein. Das optimale Osteosyntheseverfahren kann noch nicht abschließend empfohlen werden. Zur Diagnosesicherung sollte immer der Mutationsnachweis des GNAS1-Gens erfolgen.

Summary

Introduction

The fibrous dysplasia (FD) is a benign bone tumour resulting of a postzygotic mutation in the GNAS1 gene. A monostotic form, polyostotic form and the Mc-Cune-Albright syndrome are described. Every bone can be affected by the FD. A major problem is the manifestation of the proximal femur with formation of so-called “shepherd crook deformity” (SCD).

Case description

We report about a male patient with polyostotic FD and manifestation of the proximal femur. Repeated surgery took place because of a SCD. After a multidimensional correction osteotomy it was possible to obtain a satisfying joint stance and the patient was complaint-free.

Discussion

It is consensual that the SCD should be surgically treated through a correction osteotomy to avoid pre-arthrotic lesion resulting from the coxa vara. The literature favours the intramedullary osteosynthesis, because it confers a better stability to the “soft bone”. In our case we couldn’t achieve sufficient stability even through twice intramedullary nailing. The change of procedure with correction osteotomy allowed us to obtain the preferred result. The described procedure shows some problems with the diagnosis and the therapy of the FD. The histological diagnostic can be ambiguous because of the atypic cell-pattern. Mistaken diagnosis of bone cysts or enchondroma are possible. Only the proof of the mutation confirms the diagnosis.

Conclusion

The FD with proximal femur manifestation is a surgical challenge. A successful result seems to be related with the correction of the coxa vara through a valgisation osteotomy. The optimal procedure is still unclear. The diagnosis must be confirmed with the evidence of the GNAS1 gene mutation.

Schlüsselwörter

Fibröse Dysplasie - Hirtenstabdeformität - Osteotomie

Keywords

Fibrous dysplasia - shepherd crook deformity - osteotomy

• Literatur

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