Fragestellung:
Analyse des Spektrums und des Outcomes pränatal diagnostizierter Fälle mit absent pulmonary valve syndrome (APVS). Eingeschlossen wurden Feten sowohl mit APVS und Fallot Tetralogie (TOF/APVS), als auch mit APVS und intaktem Ventrikelseptum (APVS/IVS).
Methodik:
Retrospektive Multicenterstudie der International Prenatal Cardiology Collaboration Group (IPCCG). Analyse klinischer und echokardiographischer Datenbanken aus 9 Studienzentren aus dem Zeitraum 2012 – 2016 mit Erhebung entsprechender klinischer und echokardiographischer Parameter.
Ergebnis:
Insgesamt wurden 71 Fälle eingeschlossen, 59 (83,1%) TOF/APVS und 12 (16,9%) APVS/IVS. In 18,3% (13/71) der Fälle wurde die Diagnose im ersten Trimenon gestellt. Es bestand eine hohe Assoziation mit Hydrops fetalis im ersten Trimenon (9/13, 69%). Eine Chromosomenstörung lag bei 45% der Fälle mit bekanntem Karyotyp (13/29) vor, Microdeletion 22q11.2 (n = 6, 21%) war die häufigste Aneuploidie. Ein intrauteriner Fruchttod trat in 14,3% (9/63) der Fälle mit bekanntem Outcome auf.
Overall survival nach Diagnosestellung betrug 28,1% (20/71), 28,8% bei TOF/APVS und 25% bei APVS/IVS. Survival to birth lag bei 50% (27/54) für TOF/APVS und 44,4% (4/9) für APVS/IVS. Survival beyond neonatal period betrug 84,6% (22/26) für TOF/APVS und 100% (3/3) für APVS/IVS.
Schlussfolgerung:
Die Diagnosestellung von APVS im 1. Trimenon ist möglich, das Outcome wird jedoch durch Aneuploidien, Hydrops fetalis und offenen Ductus arteriosus limitiert. Überlebensraten von > 80% können in isolierten Fällen von APVS/TOF und APVS/IVS erlangt werden.
