Z Geburtshilfe Neonatol 2017; 221(S 01): E1-E113
DOI: 10.1055/s-0037-1607642
Vorträge
Pränatale Diagnostik (Beratung, Screening, Ultraschall) I
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Absent pulmonary valve syndrome – Diagnose, Spektrum und Outcome in 71 pränatal diagnostizierten Fällen

R Axt-Fliedner
1   Abteilung für Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Gießen & Marburg, Gießen, Germany
,
A Kurkevych
2   Fetal Cardiology Unit, Ukrainian Children's Cardiac Center, Kyiv, Ukraine
,
M Słodki
3   Department of Prenatal Cardiology, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute, Lodz, Poland
,
M Respondek-Liberska
3   Department of Prenatal Cardiology, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute, Lodz, Poland
,
K Zych-Krekora
3   Department of Prenatal Cardiology, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute, Lodz, Poland
,
R Stressig
4   praenatalplus.de, Köln, Germany
,
J Ritgen
4   praenatalplus.de, Köln, Germany
,
G Rizzo
5   Department Obstetrics and Gynecology Università di Roma Tor Vergata, Roma, Italy
,
M Krapp
6   Zentrum für Pränatalmedizin, amedes experts, Hamburg, Germany
,
L De Catte
7   Department of Obstetrics ad Gynecology, Fetal Medicine University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium
,
G Mielke
8   Pränatalzentrum Stuttgart, Stuttgart, Germany
,
S Bosselmann
8   Pränatalzentrum Stuttgart, Stuttgart, Germany
,
M Meyer-Wittkopf
9   Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, Mathias Spital, Rheine, Germany
,
A Kawecki
1   Abteilung für Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Gießen & Marburg, Gießen, Germany
,
A Wolter
1   Abteilung für Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Gießen & Marburg, Gießen, Germany
,
M Mamalis
1   Abteilung für Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Gießen & Marburg, Gießen, Germany
,
C Enzensberger
1   Abteilung für Pränatalmedizin, Frauenklinik, Universitätsklinikum Gießen & Marburg, Gießen, Germany
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
27 October 2017 (online)

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Fragestellung:

Analyse des Spektrums und des Outcomes pränatal diagnostizierter Fälle mit absent pulmonary valve syndrome (APVS). Eingeschlossen wurden Feten sowohl mit APVS und Fallot Tetralogie (TOF/APVS), als auch mit APVS und intaktem Ventrikelseptum (APVS/IVS).

Methodik:

Retrospektive Multicenterstudie der International Prenatal Cardiology Collaboration Group (IPCCG). Analyse klinischer und echokardiographischer Datenbanken aus 9 Studienzentren aus dem Zeitraum 2012 – 2016 mit Erhebung entsprechender klinischer und echokardiographischer Parameter.

Ergebnis:

Insgesamt wurden 71 Fälle eingeschlossen, 59 (83,1%) TOF/APVS und 12 (16,9%) APVS/IVS. In 18,3% (13/71) der Fälle wurde die Diagnose im ersten Trimenon gestellt. Es bestand eine hohe Assoziation mit Hydrops fetalis im ersten Trimenon (9/13, 69%). Eine Chromosomenstörung lag bei 45% der Fälle mit bekanntem Karyotyp (13/29) vor, Microdeletion 22q11.2 (n = 6, 21%) war die häufigste Aneuploidie. Ein intrauteriner Fruchttod trat in 14,3% (9/63) der Fälle mit bekanntem Outcome auf.

Overall survival nach Diagnosestellung betrug 28,1% (20/71), 28,8% bei TOF/APVS und 25% bei APVS/IVS. Survival to birth lag bei 50% (27/54) für TOF/APVS und 44,4% (4/9) für APVS/IVS. Survival beyond neonatal period betrug 84,6% (22/26) für TOF/APVS und 100% (3/3) für APVS/IVS.

Schlussfolgerung:

Die Diagnosestellung von APVS im 1. Trimenon ist möglich, das Outcome wird jedoch durch Aneuploidien, Hydrops fetalis und offenen Ductus arteriosus limitiert. Überlebensraten von > 80% können in isolierten Fällen von APVS/TOF und APVS/IVS erlangt werden.