Orphan Disease – Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom, im angelsächsischen Sprachraum auch als „Multiple Hamartoma Syndrome“ bekannt, gehört zur Gruppe der hereditären Polyposis-Syndrome, wie beispielsweise auch die familiäre adenomatöse Polypose oder das Peutz-Jeghers-Syndrom. Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes erfolgte 1963 durch Kenneth Lloyd und Macey Dennis in den Annals of Internal Medicine, benannt wurde das Krankheitsbild nach der betroffenen Familie. Die genetische Grundlage wurde erst gut 30 Jahre später von D. Liaw et al. aufgeklärt.

Normalerweise sind es eher die Kollegen aus der Dermatologie, denen ein Cowden-Syndrom begegnet – aber gelegentlich können auch Gynäkologen gefordert sein.