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Dtsch Med Wochenschr 2013; 01(03/04): 142
DOI: 10.1055/s-0033-1344806
Praxis der Inneren Medizin
Herz, Kreislauf und Gefäße
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Tübinger Fall – 42-jährige Patientin mit portaler Hypertension

42-year-old patient with portal hypertension
J. Leibold
1   Medizinische Klinik, Innere Medizin I, Universitätsklinikum Tübingen
,
S. Karakaya
2   Medizinische Klinik, Innere Medizin II, Universitätsklinikum Tübingen
,
B. Federmann
2   Medizinische Klinik, Innere Medizin II, Universitätsklinikum Tübingen
,
M. Rockenstiehl
3   Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Tübingen
,
S. Heller
4   Radiologische Klinik, Universitätsklinikum Tübingen
,
J. Feucht
5   Kinderklinik, Universitätsklinikum Tübingen
,
N. Malek
1   Medizinische Klinik, Innere Medizin I, Universitätsklinikum Tübingen
,
U. M. Lauer
1   Medizinische Klinik, Innere Medizin I, Universitätsklinikum Tübingen
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Publication Date:
05 December 2013 (online)

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42-jährige Patientin mit portaler Hypertension – Fall 6/2012Dtsch Med Wochenschr 2012; 137(27): 1406-1406
DOI: 10.1055/s-0032-1305085

Zusammenfassung

Anamnese: Eine 42-jährige Patientin wurde mit einer oberen gastrointestinalen Blutung bei ausgeprägten Magenfundusvarizen und portaler Hypertension unklarer Genese stationär aufgenommen.

Untersuchungen: In den Untersuchungen fielen zunächst eine Splenomegalie, Magenfundusvarizen, eine portale Hypertension und ein erniedrigter Hämoglobin-Wert auf. In weiteren bildgebenden Untersuchungen zeigten sich multiple arteriovenöse Malformationen mit Ausbildung arterioportaler/arteriovenöser Shunts innerhalb der Leber und eine daraus resultierende volumenbedingte portale Hypertension. Die genetische Untersuchung zeigte keine Mutation im Endoglin- oder activin-receptor-like-kinase (ALK) 1-Gen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Bei der Patientin wurde klinisch eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Rendu) diagnostiziert. Aufgrund der multiplen arteriovenösen Malformationen innerhalb der Leber und der daraus resultierenden portalen Hypertension mit lebensbedrohlichen gastrointestinalen Blutungen bestand als einzige therapeutische Option bei dieser Patientin die Lebertransplantation. Daher wurde eine Ausnahmeregelung bei Eurotransplant beantragt und die Patientin wird im Verlauf Leber-transplantiert werden.

Folgerung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die viele verschiedene Organsysteme betreffen kann. Der Verlauf kann sehr mild ausgeprägt sein, allerdings kann es auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen, die ein rasches Eingreifen nötig machen.