Pränatale Diagnose des Double Outlet Right Ventricle

Ein Double Outlet Right Ventricle (DORV) wird pränatal im 2. oder 3. Trimester bei ca. 0,46 % aller Schwangerschaften diagnostiziert, wobei die Inzidenz bei lebend geborenen Kindern deutlich abnimmt, auf bis zu 0,015 %. Bei einem DORV entspringen sowohl Aorta als auch Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel; im Allgemeinen ist gleichzeitig ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) vorhanden, der den linken Ventrikel drainiert. Der DORV kann darüber hinaus mit weiteren Fehlbildungen und/oder Chromosomenaberrationen verbunden sein. Eine deutsche Arbeitsgruppe um David Hartge hat nun solche Assoziationen und das postnatale Vorgehen an einer Stichprobe systematisch untersucht.

Die Mehrzahl der pränatal diagnostizierten DORV-Fälle weist keine Chromosomenanomalien auf. Das Vorgehen wird von dem Auftreten und Schweregrad zusätzlicher Fehlbildungen bestimmt, bei isoliertem Defekt sind die operativen Ergebnisse meist günstig. Das haben Hartge et al. in einer retrospektiven Übersicht für die Jahre 1998 – 2010 für die 21 Kinder gefunden, bei denen in diesem Zeitraum pränatal die Diagnose DORV gestellt und postnatal bestätigt worden war. Dabei lag bei 17 Neugeborenen (81 %) ein normaler Karyotyp vor, bei 4 Kindern fanden sich Trisomien (3-mal Trisomie 18, 1-mal eine Trisomie 21). Knapp die Hälfte (10 der 21 Kinder) wiesen zusätzlich ausschließlich weitere kardiale Fehlbildungen auf, am häufigsten Pulmonalstenosen, bei 8 Kindern lagen sowohl kardiale als auch extrakardiale Fehlbildungen vor.

Von den 21 Kindern kamen 13 lebend zur Welt, im Median in der 37. Schwangerschaftswoche. 8 der Geburten konnten problemlos vaginal erfolgen; bei 5 war ein Kaiserschnitt notwendig. Die Art der Entbindung zeigte keine Auswirkungen auf den weiteren Verlauf des DORV. Die chirurgische Therapie umfasste 4 Rastelli-Manöver (Schaffung einer neuen linksventrikulären Ausflussbahn durch Verbindung der Aortenwurzel mit dem VSD und Rekonstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts), 1 Eingriff nach Fontan (Verbindung des rechten Vorhofs mit den Pulmonalarterien) und 3 Resektionen einer Coarctatio aorta. Nach einer medianen Nachbeobachtungszeit von 19 Monaten waren 9 Kinder am Leben.