Angeborene Fehlbildungen – Hintergrundwissen für die Beratung der Eltern

Zum Thema

Angeborene Fehlbildungen werden bei 3–7 von 100 Neugeborenen beobachtet. Sie stellen für die betroffenen Familien eine extreme ―Belastungs―situation dar. Für die Begleitung von Eltern, bei deren Kind eine Fehlbildung oder Chromosomenstörung vermutet bzw. diagnostiziert wurde, sind Kenntnisse über die Häufigkeit, die Ursachen und auch die Möglichkeiten der Prävention angeborener Fehlbildungen wichtig.

Literatur

• 1 Abramsky L, Busby A, Dolk H, Loane M. EUROCAT Folic Acid Working Group: Special Report: Prevention of neural tube defects by periconceptional folic acid supplementation in Europe. EUROCAT Central Registry 2005
• 2 Cornel M. Registration and prevention of congenital anomalies. Universität Groningen, Niederlande; Habilitation 1993
• 3 Czeizel A E. Primery prevention of neural tube defects and some other major congenital abnormalities: recommendations for the appropriate use of folic acid during pregnancy.  Paediatr Drugs. 2000;  2 (6) 437-449
• 4 de Wals P, Tairou F, Van Allen M I, Uh S H, Lowry R B, Sibbald B, Evans J A, Van den Hof M C, Zimmer P, Crowley M, Fernandez B, Lee N S, Niyonsenga T. Reduction in Neural-Tube Defects after Folic Acid Fortification in Canada.  N Engl J Med. 2007;  357 (2) 135-141
• 5 Drew J H, Parkinson P, Walstab J E, Beischer N A. Incidences and types of malformations in newborn infants.  Med J Aust. 1977;  1 945-949
• 6 EUROCAT: Prävalenzdaten 2000–2006: http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/tables.html . 
• 7 Hoyer-Schuschke J, Pötzsch S, Gerloff C, Krause H, Kawa S, Götz D, Haase M, Vogt C, Köhn A. Gastroschisis – eine Fehlbildung mit steigender Prävalenz.  Ärzteblatt Sachsen-Anhalt. 2006;  Bd. 17 (5) 64-67
• 8 Ludwig A K, Diedrich K, Ludwig M. Deutsche ICSI-Follow-up-Studie II.  Frauenarzt. 2008;  49 (4) 306-313
• 9 Mehes K. Informative morphogenetic variants in the newborn infant. Akaedemiai Kiado, Budapest;
• 10 Pötzsch S, Hoyer-Schuschke J, Köhn A, Vogt C, Götz D, Haase M. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von congenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Krankheiten 2007. ISSN 1861–3535. 2008
• 11 Queißer-Luft , Spranger J. Fehlbildungen bei Neugeborenen.  Deutsches Ärzteblatt. 2006;  103, Heft 38 2464-2471
• 12 Tariverdian G, Paul M. Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie: Leitfaden für Klinik und Praxis. Berlin; Springer 1999
• 13 Thomann K. Die Contergan-Katastrophe: Die trügerische Sicherheit der „harten” Daten.  Deutsches Ärzteblatt. 2007;  104, Heft 41 2778-2782
• 14 WHO. 1985 www.who.int/en/
• 15 Tönz O. Vom Sinn und Zweck einer generellen Folsäureprophylaxe.  Schweizerisches Medizinisches Forum. 2002;  13 303-310
• 16 de Jong-van den Berg L, Hernandez-Diaz S, Werler M, Louik C, Mitchell A. Trends and predictors of folic acid awareness and periconceptional use in pregnant women.  Am J Obstet Gynecol. 2005;  192 (1) 121-128

Anschrift der Autorin: