Intensivierte Vorsorge bei familiärer Disposition für Brustkrebs – Eigene Ergebnisse und derzeitiger Stand

Zusammenfassung

Fragestellung: Evaluation eines intensivierten Vorsorgeprogramms zur Brustkrebsfrüherkennung bei Frauen mit familiärer Disposition für Brustkrebs. Material und Methodik: In der vorliegenden prospektiven Studie wurden 157 Frauen untersucht. Einschlusskriterium war eine molekulargenetisch nachgewiesene BRCA-1-Mutation (n = 33), BRCA-2-Mutation (n = 14) oder ein Heterozygotenrisiko ≥ 20 % bzw. ein Lebenszeiterkrankungsrisiko ≥ 30 % (n = 110). Die Ergebnisse wurden getrennt nach gesunden Ratsuchenden (n = 75) und bereits an Brust- bzw. Eierstockkrebs erkrankten Teilnehmerinnen (n = 82) evaluiert. Das Studienprotokoll beinhaltet halbjährlich eine ärztliche klinische Untersuchung und Sonografie sowie jährlich eine Mammografie und MR-Mammografie. Ergebnisse: Bei 12 Frauen wurde im Überwachungszeitraum (1. 11. 1999 – 31. 10. 2007) histologisch ein Mammakarzinom nachgewiesen, wobei 75 % der Karzinome in einem pT1-Stadium bzw. 89 % im pN0-Stadium diagnostiziert wurden. Folgende diagnostische Kennzahlen wurden ermittelt. Sensitivität: klinische Untersuchung 25 %, Mammografie 27 %, Sonografie 58 %, MR-Mammografie 100 %; positiver Vorhersagewert: klinische Untersuchung 75 %, Mammografie 38 %, Sonografie 50 %, MR-Mammografie 60 %; Spezifität: klinische Untersuchung 99,8 %, Mammografie 99,6 %, Sonografie 99,0 %, MR-Mammografie 97,6 %. Insgesamt korrelieren diese Daten gut mit den Ergebnissen nationaler und internationaler Studien. Die Karzinomdetektionsrate und der positive Vorhersagewert waren bei den BRCA-1-Mutationsträgerinnen am höchsten. Schussfolgerung: Basierend auf den vorliegenden Daten der Forschungsliteratur erlauben intensivierte Vorsorgeprogramme bei Frauen mit familiärer Disposition für Brustkrebs eine Karzinomdetektion in einem frühen Tumorstadium. Die MR-Mammografie ist bei den eingesetzten Verfahren die Methode mit der höchsten Sensitivität bei einem gleichzeitig akzeptablen positiven Vorhersagewert. Derzeit nicht endgültig geklärt sind die günstigsten Untersuchungsintervalle und inwieweit der Einsatz aller Verfahren erforderlich ist.

Abstract

Purpose: The study was performed to evaluate an intensified breast cancer screening program for women at risk of familial breast cancer. Material und Methods: 157 women were included in the study. Criteria for inclusion were: proven mutation of the BRCA 1-gene (n = 33), BRCA 2-gene (n = 14), heterozygous risk of ≥ 20 % or lifetime risk for developing breast cancer of ≥ 30 % (n = 110). Results were evaluated separately for healthy women and women with a history of breast or ovarian cancer. The study protocol consisted of 6-monthly clinical examinations as well as ultrasound and yearly mammography and MR-mammography. Results: 12 women were diagnosed with breast cancer during the observation period (1. 11. 1999–31. 10. 2007); 75 % of the carcinomas were pT1-lesions, 89 % were pN0-lesions. The sensitivity of clinical examination was 25 % (mammography 27 %, ultrasound 58 %, MR-mammography 100 %). The positive predictive value was 75, 38, 50 and 60 % and specificity was 99,8, 99,6, 99,0, 97,6 %, respectively. These data are in accordance with the results of other national and international studies. The detection rate of carcinoma and positive predictive value were highest for carriers of BRCA 1-gene mutations. Conclusion: Based on the published data, implementing intensified screening programs for women at risk of familial breast cancer leads to the detection of carcinoma at an early stage. MR-mammography was shown to be the most sensitive method with acceptable positive predictive value. Further studies need to be performed to determine the perfect interval between examinations.

Schlüsselwörter

hereditäres Mammakarzinom - Früherkennung - familiäres Risiko - Interventionen - MRT

Key words

hereditary breast cancer - early diagnosis - familial risk - intervention - magnetic resonance imaging

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