Choriodermie bei einer asymptomatischen heterozygoten Konduktorin

Einleitung

Die Choroideremie (CHM, OMIM #303 100) gehört zu den seltenen, tapeto-choroidalen Degenerationen. Ihre Erstbeschreibung geht auf Mauthner 1872 zurück [3]. Sorsby erkannte später den progressiven Charakter der Erkrankung, und Waadenberg beschrieb die familiäre Häufung, insbesondere bei männlichen Nachkommen. Betroffene Frauen sind extrem selten und können leicht übersehen werden, da sie meist für lange Zeit keine Symptome beklagen und nur selten in höherem Alter auch subjektive Sehverluste wahrnehmen. Wir berichten über eine asymptomatische Patientin und ihren Sohn.

Literatur

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• 3 Mauthner L. Choriodermie. Innsbruck; Ber Natur Med Versammlung 1872 2: 191
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