Electromyography in Type II Glycogenosis

Abstract

A case of infantile type II glycogenosis is presented and the typical electromyographic and electrocardiographic changes are described and discussed.

No acid maltase could be shown in the patients liver by acrylamid electrophoresis whereas it could be demonstrated for the first time that two bands are obtained from normal human liver. EMG changes were identical with those described in the literature for infantile, late infantile, and adult form of type II glycogenosis: Besides the myopathic pattern during voluntary contraction there is a marked increase of muscle irritability on insertion of the needle and a fair amount of spontaneous activity in the resting state presenting as fibrillations, positive waves and bizarre high frequency discharges. The most striking phenomenon are myotonic discharges which may, in the presence of other clinical signs, suggest the diagnosis of type II glycogenosis.

In the ECG a short PR interval combined with giant QRS complexes is strongly suggestive of, but not mandatory for, cardiac glycogenosis. The short PR interval rules out endocardial fibro-elastosis, the clinically most important differential diagnosis.

Zusammenfassung

Im Zusammenhang mit der Darstellung eines Falles von Glykogenose Typ II bei einem Säugling werden die typischen elektromyographischen und elcktrokardiographischen Befunde bei dieser Erkrankung beschrieben und ihre Wertigkeit diskutiert.

Das Fehlen der sauren Maltase in der Leber des Patienten wurde mittels Acrylamid-Elektrophorese nachgewiesen. Aus normaler Leber konnten mit dieser Technik erstmals zwei Banden dargestellt werden.

Die beobachteten EMG-Veränderungen waren identisch mit denen, die in der Literatur bei Fällen von infantiler, spätinfantiler und adulter Glykogenose Typ II berichtet sind. Neben einem Myopathiemuster bei Willkürinnervation fallen die gesteigerte Erregbarkeit der Muskulatur bei Einstechen der Nadel und eine ausgeprägte Spontanaktivität auf: Fibrillationen, positive Wellen und bizarre hochfrequente Entladungen. Besonders eindrucksvoll sind myotonische Entladungen, die in Anwesenheit entsprechender klinischer Zeichen auf das Vorliegen einer Glykogenose Typ II hinweisen können.

Im Ekg ist eine Verkürzung des PRIntervalls in Verbindung mit riesigen QRS-Komplexen typisch, wenn auch nicht unerläßlich für die Diagnose einer kardialen Glykogenose. Das kurze PRInterval1 schließt eine Endokardfibroelastose als klinisch wichtigste Differentialdiagnose aus.

Keyword

Electromyography - Glycogenosis - Acid maltase