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DOI: 10.1055/s-0028-1091691
© 1974 by Thieme Medical Publishers, Inc.
Nosology of Congenital Non-Progressive Cerebellar Ataxia – Report on six cases in three families
Publication History
1973
1973
Publication Date:
18 November 2008 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/neuropediatrics/197401/lookinside/thumbnails/10.1055-s-0028-1091691-1.jpg)
Abstract
Report on 3 siblings suffering from congenital non-progressive cerebellar ataxia. Intelligence is subnormal. Similar cases from the literature are reviewed. They can be considered as an autosomal recessive disorder. Two other brothers with severe motor and mental retardation and multiple cerebellar disfunctions are presented. Since they exhibit retinal colobo-mata this syndrome seems to be a new entity. One similar single case, the origin of which is unknown, is described. Actually several clinical entities, the mean feature of which is congenital cerebellar ataxia, can be delineated.
Zusammenfassung
Bericht über 3 unterdurchschnittlich intelligente Geschwister mit angeborener, nicht progredienter cerebellarer Ataxie. Ähnliche Literaturfälle werden analysiert. Es dürfte sich dabei um ein autosomal-rezessives Erbleiden handeln. Bei 2 Brüdern, deren körperliche und geistige Entwicklung erheblich verlangsamt ist, wird eine Kleinhirnhypoplasie vermutet. Da außerdem Netzhaut-Aderhautcolobome vorliegen, scheint es sich um ein eigenes Syndrom zu handeln, das bisher noch nicht beschrieben wurde. Ein weiterer Einzelfall wird dargestellt. Nach den bisherigen Beobachtungen können mehrere Syndrome mit angeborener Kleinhirnataxie abgegrenzt werden.
Keyword
Cerebellar ataxia - mental retardation - retinal colobomata