Spinal Muscular Atrophy in a Boy with Head-Nodding Resulting from a Large Septum Pellucidum Cyst

Abstract

A case-report of a seven-year old boy with a bobble-head doll syndrome is given. Earlier reports about this disease are compared with the present findings, the differential diagnosis of head-nodding and nystagmus is dealt with, and the probable significance of the present combination with a degenerative anterior horn cell involvement is discussed.

Zusammenfassung

Es wird eine Fallbeschreibung eines 7jährigen Jungen gegeben, bei dem eine große Septum-pellucidum-Zyste zu einem charakteristischen Kopftremor geführt hatte. Dabei werden die bisher in der Literatur erwähnten Fälle dieser Art miteinander tabellarisch verglichen und die Differentialdiagnose insbesondere zum idiopathischen Spasmus nutans und zur myoklonischen Enzephalopathie eingehend erörtert. Schließlich werden hypothetische Zusammenhßnge mit der hier erstmals gleichzeitig festgestellten spinalen Muskelatrophie aufgezeigt.

Keyword

Head-nodding - ocular nystagmus - septum-pellucidum cyst - bobble-head doll syndrome - spasmus nutans - spinal muscular atrophy