Begleitende Schizenzephalie bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch als Morbus Osler-Weber-Rendu bekannt, stellt eine Störung mit autosomal-dominantem Erbgang dar. Ursache des Krankheitsbildes ist in der Mehrzahl der Fälle entweder eine Mutation im ENG-Gen (kodiert für Endoglin, HHT1) oder im ACVLR1-Gen (kodiert für Aktivin-Rezeptor-ähnliche Kinase 1, HHT2).

Fazit

Ihre Daten bestätigen frühere Studien, die eine Assoziation von HHT und MCDs beschrieben, fassen die Autoren zusammen. Ihres Wissens ist dies aber der erste Bericht über das das Auftreten einer Schizenzephalie bei Patienten mit HHT. Die Kombination von Porenzephalie und Schizenzephalie unterstützt nach Ansicht der Verfasser die Hypothese, dass eine regionale zerebrale Hypoxie Ursache der MCDs bei HHT sein könnte.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
13. Juli 2023