Biomarker in der Onkologie

Die im Rahmen von Tumorerkrankungen in der Humangenetik und der Pathologie durchgeführte molekulargenetische Diagnostik ist eine wesentliche Voraussetzung für die moderne, individualisierte Präzisionsmedizin und gewinnt daher für die Tumortherapie und -prävention zunehmend an Bedeutung. Allerdings, betonte Prof. Brigitte Schlegelberger, Hannover, beim letzten Deutschen Krebskongress, kann eine alleinige Tumorsequenzierung pathogene Keimbahnvarianten – und damit ein erbliches Tumorrisikosyndrom (TRS) – weder sicher nachweisen noch ausschließen, wie auch die Ende 2021 publizierte S1-Leitlinie zu diesem Thema ausführt. Deshalb plädierte sie dafür, „Tumor- und Keimbahnanalyse nicht getrennt, sondern zusammen zu sehen und – wann immer bei onkologischen Patienten möglich – auch parallel durchzuführen“.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
19. April 2023

• Literatur

• 1 Jahn A. et al Comprehensive cancer predisposition testing within the prospective MASTER trial identifies hereditary cancer patients and supports treatment decisions for rare cancers. Ann Oncol 2022; Nov 33 (11) 1186-1199 DOI: 10.1016/j.annonc.2022.07.008.
• 2 S1-Leitlinie Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen. Federführend: Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH), Bundesverband Deutscher Pathologen (BDP). Erstveröffentlich 12/2021, AWMF-Registernr. 078–017